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J-GLOBAL ID：202002292147600899   整理番号：20A2234024

中国人集団におけるParkinson病および多系統萎縮に対するドーパミン代謝関連遺伝子の5つの機能遺伝子座の寄与【JST・京大機械翻訳】

Contribution of Five Functional Loci of Dopamine Metabolism-Related Genes to Parkinson’s Disease and Multiple System Atrophy in a Chinese Population

著者 (20件)： Chen Yongping (Department of Neurology, Rare Disease Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Chen Yongping (National Clinical Research Center for Geriatric, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Ou Ruwei (Department of Neurology, Rare Disease Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Ou Ruwei (National Clinical Research Center for Geriatric, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Zhang Lingyu (Department of Neurology, Rare Disease Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Zhang Lingyu (National Clinical Research Center for Geriatric, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Gu Xiaojing (Department of Neurology, Rare Disease Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Gu Xiaojing (National Clinical Research Center for Geriatric, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Yuan Xiaoqin (Department of Neurology, Rare Disease Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Yuan Xiaoqin (National Clinical Research Center for Geriatric, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Wei Qian-qian (Department of Neurology, Rare Disease Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Wei Qian-qian (National Clinical Research Center for Geriatric, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Cao Bei (Department of Neurology, Rare Disease Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Cao Bei (National Clinical Research Center for Geriatric, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Zhao Bi (Department of Neurology, Rare Disease Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Zhao Bi (National Clinical Research Center for Geriatric, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Wu Ying (Department of Neurology, Rare Disease Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Wu Ying (National Clinical Research Center for Geriatric, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Shang Huifang (Department of Neurology, Rare Disease Center, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China) ,  Shang Huifang (National Clinical Research Center for Geriatric, West China Hospital, Sichuan University, Chengdu, China)
資料名： Frontiers in Neuroscience (Web)  (Frontiers in Neuroscience (Web))
巻： 14  ページ： 889  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7087A  ISSN： 1662-453X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:ドーパミン代謝障害はパーキンソン病(PD)と関連する。PDと多発性系萎縮(MSA)の間の臨床的および病理学的特徴における重複を考慮して,PDおよびMSA患者の大標本におけるドーパミンに対するドーパミン代謝関連遺伝子における5つの潜在的機能的多型の影響を調べた。方法:合計1506人のPD患者,496人のMSA患者と894人の健常対照者を本研究に含めた。5つの変異体(THにおけるrs6356,DDCにおけるrs921451,COMTにおけるrs4680,MAOBにおけるrs1799836およびDBHにおけるrs1611115)は,Sequenom iPLEXアッセイ技術を用いてすべての症例において遺伝子型を決定した。結果:MSAのリスク増加(p=0.001,OR=1.21)と関連したDDC rs921451を除き,発症時の性別と年齢を調整した後,PDとMSA患者と健常対照者の間の他の4つの変異体の遺伝子型分布またはマイナー対立遺伝子頻度に有意差は見られなかった。サブグループ解析では,DDC rs921451は,後期発症PDのリスク増加および男性でのPD発症と関係した(p=0.002[OR=1.13]p=0.003[OR=1.15]。加えて,リスク対立遺伝子DDC rs921451を有する患者は,リスク対立遺伝子のない患者より,ドーパミン作動性投薬のより低いレボドーパ等価日量を必要とした(52.00±21.31mg/日,p=0.015)。【結論】5つの候補機能変異体のどれも,PDまたはMSAのリスクの主要な決定因子ではない。これらの変異体に関連する修飾PD表現型は更なる確認を必要とする。Copyright 2020 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  表現型 ,  男性 ,  カテコールメチルトランスフェラーゼ ,  代謝異常 ,  対立遺伝子 ,  遺伝子頻度 ,  *Parkinson病 ,  *萎縮症 ,  症例対照研究 ,  カテコールアミン ,  第一アミン
準シソーラス用語： *多系統萎縮症 ,  遺伝子解析 ,  中国人 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： パーキンソン病 ,  多系統萎縮症 ,  遺伝子解析 ,  症例対照研究 ,  ドーパミン代謝遺伝子

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J)

物質索引 (1件)： ドーパミン

引用文献 (35件)：

• BalciunieneJ.EmilssonL.OrelandL.PetterssonU.JazinE. (2002). Investigation of the functional effect of monoamine oxidase polymorphisms in human brain. Hum. Genet. 110 1-7. doi: 10.1007/s00439-001-0652-8 11810289
• BellC.MannR. (1990). Identification of dopaminergic nerves in humans. Am. J. Hypertens. 3(6 Pt 2), 4S-6S. doi: 10.1093/ajh/3.6.4s 1974442
• CecchiniM. P.FedericoA.ZaniniA.MantovaniE.MasalaC.TinazziM. (2019). Olfaction and taste in Parkinson’s disease: the association with mild cognitive impairment and the single cognitive domain dysfunction. J. Neural Transm. 126 585-595. doi: 10.1007/s00702-019-01996-z 30911822
• ChenY.CaoB.GuX.OuR.WeiQ.LiuH. (2018). No association between 5 new GWAS-linked loci in Parkinson’s disease and multiple system atrophy in a Chinese population. Neurobiol. Aging 67 202.e7-202.e8. doi: 10.1016/j.neurobiolaging.2018.03.027 29691093
• ClarkD. B.DonovanJ. E. (1994). Reliability and validity of the Hamilton Anxiety Rating Scale in an adolescent sample. J. Am. Acad. Child Adolesc. Psychiatry 33 354-360. doi: 10.1097/00004583-199403000-00009 8169180

タイトルに関連する用語 (8件)： 中国人 ,  集団 ,  Parkinson病 ,  多系統萎縮 ,  ドーパミン ,  代謝 ,  遺伝子 ,  遺伝子座