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J-GLOBAL ID：202002292166735208   整理番号：20A0576503

自閉症のマウスモデルにおける脆弱な脳領域と回路の特性化:病因と新しい治療法の理解に向けて【JST・京大機械翻訳】

Characterizing vulnerable brain areas and circuits in mouse models of autism: Towards understanding pathogenesis and new therapeutic approaches

著者 (5件)： Hui Kelvin (Laboratory for Protein Conformation Diseases, RIKEN Center for Brain Science, Japan) ,  Katayama Yuta (Department of Molecular and Cellular Biology, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, Japan) ,  Nakayama Keiichi I. (Department of Molecular and Cellular Biology, Medical Institute of Bioregulation, Kyushu University, Japan) ,  Nomura Jun (Laboratory for Mental Biology, RIKEN Center for Brain Science, Japan) ,  Sakurai Takeshi (Medical Innovation Center Kyoto University Graduate School of Medicine, Japan)
資料名： Neuroscience & Biobehavioral Reviews  (Neuroscience & Biobehavioral Reviews)
巻： 110  ページ： 77-91  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1137A  ISSN： 0149-7634  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 最近のヒト遺伝学研究は自閉症スペクトラム障害(ASD)に関与する多くの遺伝的変異体を同定している。これらの稀な遺伝的変異体を模倣する遺伝的修飾を伴うASDマウスモデルは,ASD患者において影響を受ける様々な生物学的過程および脳領域/回路の破壊に対する貴重な機構的洞察を提供した。本レビューでは,それらの行動表現型と影響された遺伝子の間の因果関係を確立するために使用された方法を説明するために,ASD関連コピー数変化(CNVs)のためのいくつかのマウスモデルをレビューすることにより始めた。次に,ASD,社会的行動に関連する主要な行動異常の一つを用いて研究を行い,関与する分子および回路レベルの欠損を同定した。最後に,自食作用や神経形成のような特異的生物学的過程の破壊がASDの病因にどのように寄与するかを調べるために設計された他のマウスモデルについて議論する。ASDおよび関連疾患に関与する病態生理学および病原性機構のより大きな理解を達成することにより,近い将来,ASD患者に対する新しい治療戦略が考案される可能性がある。Copyright 2020 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： オートファジー ,  *病因 ,  病原性 ,  キャラクタリゼーション ,  コピー数 ,  表現型 ,  遺伝子 ,  遺伝 ,  *自閉症 ,  治療計画 ,  ヒト
準シソーラス用語： 神経発生 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  *脳領域 ,  *マウスモデル , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： コピー数変動 ,  症候性ASD ,  社会的行動 ,  mTOR ,  オートファジー ,  CHD8 ,  神経形成

分類 (2件)： 精神障害  (GR03000A) ,  精神科の基礎医学  (GR01020I)

タイトルに関連する用語 (7件)： 自閉症 ,  マウスモデル ,  脳領域 ,  特性化 ,  病因 ,  治療法 ,  理解