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J-GLOBAL ID：202002292583033874   整理番号：20A1531897

一過性新生児副甲状腺機能亢進症のスペクトルにおける新規TRPV6変異

Novel TRPV6 mutations in the spectrum of transient neonatal hyperparathyroidism

著者 (15件)： Suzuki Yoshiro (Department of Physiology, Iwate Medical University, Iwate, Japan) ,  Suzuki Yoshiro (Division of Cell Signaling, National Institute for Physiological Sciences (Exploratory Research Center on Life and Living Systems), National Institutes of Natural Sciences, Okazaki, Japan) ,  Suzuki Yoshiro (Department of Physiological Sciences, SOKENDAI (The Graduate University for Advanced Studies), Okazaki, Japan) ,  Sawada Hirotake (Department of Fundamental Nursing, Faculty of Medicine, University of Miyazaki, Miyazaki, Japan) ,  Tokumasu Tomoko (Department of Pediatrics, Kurashiki Central Hospital, Kurashiki, Japan) ,  Suzuki Shigeru (Department of Pediatrics, Asahikawa-Kosei General Hospital, Asahikawa, Japan) ,  Suzuki Shigeru (Department of Pediatrics, Asahikawa Medical University, Asahikawa, Japan) ,  Ninomiya Shinsuke (Department of Clinical Genetics, Kurashiki Central Hospital, Kurashiki, Japan) ,  Shirai Masaru (Department of Pediatrics, Asahikawa-Kosei General Hospital, Asahikawa, Japan) ,  Mukai Tokuo (Department of Pediatrics, Asahikawa-Kosei General Hospital, Asahikawa, Japan) ,  Mukai Tokuo (Department of Pediatrics, Japanese Red Cross Asahikawa Hospital, Asahikawa, Japan) ,  Saito Claire T. (Division of Cell Signaling, National Institute for Physiological Sciences (Exploratory Research Center on Life and Living Systems), National Institutes of Natural Sciences, Okazaki, Japan) ,  Nishimura Gen (Center for Intractable Disease, Saitama Medical University Hospital, Saitama, Japan) ,  Tominaga Makoto (Division of Cell Signaling, National Institute for Physiological Sciences (Exploratory Research Center on Life and Living Systems), National Institutes of Natural Sciences, Okazaki, Japan) ,  Tominaga Makoto (Department of Physiological Sciences, SOKENDAI (The Graduate University for Advanced Studies), Okazaki, Japan)
資料名： Journal of Physiological Sciences (Web)  (Journal of Physiological Sciences (Web))
巻： 70  号： 1  ページ： 33  発行年： 2020年 
JST資料番号： U1505A  ISSN： 1880-6546  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： ドイツ (DEU)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 要旨:胎盤における母体-胎児カルシウム(Ca<sup>2+<...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *変異 ,...

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著者キーワード (5件)： 一過性受容体電位チャネル(TRPチャンネル) ,  母体胎児カルシウム輸送 ,  一過性新生児上皮小体機能亢進症(TNHP) ,  パッチクランプ記録 ,  膜輸送

分類 (2件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (5件)： 新生児 ,  副甲状腺機能亢進症 ,  スペクトル ,  TRPV6 ,  変異