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J-GLOBAL ID：202002295196047107   整理番号：20A1839370

母斑様基底細胞癌症候群1例と文献復習【JST・京大機械翻訳】

著者 (7件)： Yu Hongyan (西北民族大学医学院,甘粛 蘭州,737000) ,  Gao Zhengjun (甘粛省人民医院整形外科,甘粛 蘭州,737000) ,  Si Xiaoqiang (甘粛省人民医院整形外科,甘粛 蘭州,737000) ,  Xie Peilin (甘粛省人民医院整形外科,甘粛 蘭州,737000) ,  Lin Peiting (甘粛省人民医院整形外科,甘粛 蘭州,737000) ,  Liu Qiong (甘粛省人民医院整形外科,甘粛 蘭州,737000) ,  Xue Xiaodong (甘粛省人民医院整形外科,甘粛 蘭州,737000)
資料名： Pifubing yu Xingbing  (Pifubing yu Xingbing)
巻： 42  号： 3  ページ： 425-427  発行年： 2020年 
JST資料番号： C4158A  ISSN： 1002-1310  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:母斑様基底細胞癌症候群(NBCCS)の1例を報告し、その臨床特徴と治療効果をまとめ、NBCCSに対する認識を高める。方法:2007年から2019年まで甘粛省人民病院で確定診断された1例のNBCCS患者の臨床症状、画像所見及び病理検査結果を報告し、関連文献を復習した。結果:NBCCSは稀な常染色体優性遺伝性疾患であり、PTCH1、PTCH2など多くの遺伝子の優性突然変異により引き起こされる。臨床は主に多発性基底細胞癌、多発性顎骨角化嚢胞、掌角化障害と頭蓋内異所性石灰化、顔面奇形(奇形眼、唇口蓋裂、重度眼奇形)及び骨格系異常、多臓器発育障害などである。臨床診断は主に診断基準に依存し、PTCH遺伝子検査は診断を確認できる。NBCCSは複数の器官システムに関与し、治療には多学科の総合管理が必要で、定期的にCT、MRIなどの検査を行い、病変の進行状況を明確にする。結論:NBCCSは臨床に稀であり、発病機序はまだ明らかになっていない。臨床医師はこの病気に対する認識を高め、臨床の誤診を減少するべきである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  突然変異 ,  顎骨 ,  優性 ,  口蓋裂 ,  *基底細胞癌
準シソーラス用語： 病理検査 ,  臨床診断 ,  常染色体優性遺伝 ,  診断基準 ,  頭蓋 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 臨床腫よう学一般  (GE03010Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： 母斑様基底細胞癌症候群 ,  文献 ,  復習