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J-GLOBAL ID：202002295505978579   整理番号：20A1789774

16p11.2欠失と重複症候群における言語特性化【JST・京大機械翻訳】

Language characterization in 16p11.2 deletion and duplication syndromes

著者 (13件)： Kim So Hyun (Department of Psychiatry, Weill Cornell Medicine, White Plains, New York, USA) ,  Green-Snyder LeeAnne (Simons Foundation, New York, New York, USA) ,  Lord Catherine (Semel Institute for Neuroscience and Behavior, University of California Los Angeles, California, Los Angeles, USA) ,  Bishop Somer (Department of Psychiatry, Weill Institute for Neurosciences, University of California San Francisco, San Francisco, California, USA) ,  Steinman Kyle J. (Department of Neurology, Seattle Children’s Hospital, University of Washington, Seattle, Washington, USA) ,  Steinman Kyle J. (Department of Pediatrics, Seattle Children’s Hospital, University of Washington, Seattle, Washington, USA) ,  Steinman Kyle J. (Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USA) ,  Bernier Raphael (Department of Psychiatry and Behavioral Sciences, University of Washington, Seattle, Washington, USA) ,  Hanson Ellen (Developmental Medicine, Boston Children’s Hospital/Harvard Medical School, Boston, Massachusetts, USA) ,  Goin-Kochel Robin P. (Department of Pediatrics, Baylor College of Medicine, Houston, Texas, USA) ,  Chung Wendy K. (Simons Foundation, New York, New York, USA) ,  Chung Wendy K. (Department of Pediatrics, Columbia University, New York, New York, USA) ,  Chung Wendy K. (Department of Medicine, Columbia University, New York, New York, USA)
資料名： American Journal of Medical Genetics. Part B. Neuropsychiatric Genetics  (American Journal of Medical Genetics. Part B. Neuropsychiatric Genetics)
巻： 183  号： 6  ページ： 380-391  発行年： 2020年 
JST資料番号： A1121A  ISSN： 1552-4841  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 発現言語障害は,16p11.2コピー数変動(CNV)の最も頻繁に関連する臨床的特徴の1つである。しかし,16p11.2CNVの個人の言語プロファイルの理解はまだ限られている。本研究は,包括的評価を用いて16p11.2欠失と重複キャリアにおける言語能力を特性化するために,個人プロジェクト(VIP,現在Simons探索光として知られている)におけるSimons変動における以前の研究を築く。参加者は,110人の臨床的に確認された子供と家族のメンバー(すなわち, siblingとコイン)を16p11.2BP4-BP5欠失と58の16p11.2BP4-BP5重複で,2~23歳の年齢の間で,その多くは言語であった。16p11.2欠失と重複の存在における言語能力の変化を定量化するために,自閉症スペクトラム障害(ASD)と認知欠損の有無の両方で,回帰分析を行った。実用的スキルの困難さは,欠失と重複群での言語個体で等しく一般的であった。NVIQは,両グループに対して構文および意味論/プラマティクス(1SD未満の減少)における言語スコアに対して中程度の定量化可能な効果を有した。全体として,言語障害はASD診断と認知障害のコントロール後でも持続した。言語障害は,ASDと認知障害がない場合でも16p11.2CNVの個人のコア臨床的特徴の1つである。結果は,16p11.2CNVのキャリアにおける結果を最大化するための言語障害のより包括的で厳密な評価の必要性を強調する。Copyright 2020 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 意味論 ,  回帰分析 ,  *言語 ,  子供 ,  自閉症 ,  言語障害 ,  キャラクタリゼーション ,  コピー数
準シソーラス用語： 認知障害 ,  硬貨 ,  言語能力 ,  自閉症スペクトラム障害 ,  構文 ,  臨床的特徴 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 16p11.2欠失 ,  16p11.2重複 ,  自閉症 ,  遺伝学 ,  言語プロファイル

分類 (2件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  精神科の基礎医学  (GR01020I)

タイトルに関連する用語 (2件)： 欠失 ,  重複症候群