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J-GLOBAL ID：202002299056253734   整理番号：20A2591563

一つの新生児シトルリン血症I型ASS1遺伝子変異分析【JST・京大機械翻訳】

ASS1 gene mutation in a neonate with citrullinemia type I

著者 (4件)： Lv Yanan (青島市婦女儿童医院 新篩実験室,山東 青島266034) ,  Song Dongpo (青島市婦女儿童医院 新篩実験室,山東 青島266034) ,  Wang Weiqing (青島市婦女儿童医院 新篩実験室,山東 青島266034) ,  Chen Yanping (青島市婦女儿童医院 新篩実験室,山東 青島266034)
資料名： Jichuyixue Yulinchuang  (Jichuyixue Yulinchuang)
巻： 40  号： 10  ページ： 1403-1406  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2932A  ISSN： 1001-6325  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:新生児でスクリーニングした擬似シトルリン血症(citrullinemia)の患児に対して、タンデム質量分析と遺伝子検査を行い、その両親に対して遺伝子変異検査を行い、その診断とフォローアップを行う。方法:タンデム質量分析(MS/MS)を用いて、新生児に対して遺伝代謝病のスクリーニングを行い、スクリーニングした疑似シトルリン血症の患児に末梢血を採集し、遺伝代謝性疾患の産物を採集し、患児及びその親の末梢血を採集し、ハイスループットシークエンシングとSangerシークエンシングを行った。患児及びその両親の血液サンプルに対してシークエンシング検証を行い、さらに遺伝子異常を分析した。結果:この患児のシトルリンは明らかに上昇し、1043μmol/Lで、すぐに再現し、カルパイン値は2072μmol/Lまで上昇した。ASS1遺伝子にはc.256C>Tとc.577G>Aの2つのヘテロ接合突然変異があり、それぞれ父親の親和性母親を遺伝し、シトルリン血症I型と確定診断した。結論:新生児に対して、タンデム質量分析によるスクリーニングを行い、さらに、疑わしい患児に対する更なる遺伝子シークエンシング分析は、シトルリン血症の診断に役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  新生児 ,  突然変異 ,  代謝性疾患 ,  親和性 ,  タンデム質量分析 ,  カルパイン ,  末梢血 ,  *遺伝子変異 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  ウレア化合物 ,  第一アミン
準シソーラス用語： *シトルリン血症 ,  配列解析 ,  遺伝子異常 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： シトルリン

タイトルに関連する用語 (3件)： 新生児 ,  シトルリン血症 ,  変異分析