自閉症スペクトラム障害の分析

発明者： , , ,
出願人/特許権者： , ,
代理人 (5件)：永井浩之 , 中村行孝 , 朝倉悟 , 浅野真理 , 反町洋
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2020-501426
公開番号（公開出願番号）：特表2020-512016
出願日： 2018年03月22日
公開日（公表日）： 2020年04月23日
要約：

本出願は、唾液サンプルにおいて検出されるmiRNA及び/またはマイクロバイオームのレベル、ならびに患者情報を使用して自閉症スペクトラム障害(ASD)対象を定型発達(TD)対象または発達遅延(DD)対象と区別するための方法を提供する。この方法は、ASDの進行監視及びその治療支援に使用することができる。MiRNAまたはマイクロバイオームの数及び存在量は、RNA-seq、qPCR、または他の方法によって決定される。マイクロRNA及び/またはマイクロバイオームのシークエンシングデータは、時間変動のないmiRNA及び/または微生物RNAの発現レベルまたは存在量に対して正規化することによって精度を向上させることで、サンプル採取時刻が調整されるか、またはこうしたレベルの概日変動が補正される。多変量ロジスティック回帰及び非線形分類手法が追加で使用されることで、ASD状態が未知の対象においてASD対象、DD対象、及びTD対象を正確に区別するmiRNA及びマイクロバイオームのパネルが選択される。miRNA及びマイクロバイオームのこうしたパネルから、RNAアッセイキットが開発され得る。

請求項（抜粋）：

自閉症スペクトラム障害(ASD)を有すると疑われる対象、またはASD関連症状を示すか、もしくは示す可能性を有する対象、のエピジェネティックデータ及び/またはマイクロバイオームデータを、1人または複数人の定型発達(TD)対照対象または発達遅延(DD)対照対象、あるいは一群のTD対照対象及び/またはDD対照対象と比較する方法であって、それぞれの健康な対照対象が、ASDを有さないか、またはASDの症状を有さないことが判明しており、前記方法が、対象から採取された生物学的サンプルにおける1つもしくは複数のマイクロRNA(miRNA)のリード数、及び/またはRNA配列(微生物)によって同定される1つもしくは複数の微生物のリード数を決定すること、前記対象のエピジェネティックデータ及び/またはマイクロバイオーム遺伝子配列データを正規化してサンプル間の数の変動を考慮することであって、1つまたは複数の不変miRNAを使用して数を正規化することで、データを、その相対存在量に比例させて示す、前記考慮すること、前記生物学的サンプルが採取された時刻を決定すること、前記時刻を使用することによって、前記数が正規化されたmiRNAデータ及びマイクロバイオームデータに対して時刻正規化を適用することで、前記対象のmiRNAデータ及びマイクロバイオームデータを時刻に対してさらに正規化すること、ならびに前記1つまたは複数のmiRNA及び/または微生物の、前記数及び時刻が正規化された存在量レベルを、1人もしくは複数人のTD対照対象もしくはDD対照対象、または一群のTD対照対象もしくはDD対照対象に由来する1つもしくは複数の対照miRNA及び/または1つもしくは複数の対照微生物の前記数及び時刻が正規化されたレベルと比較すること、を含み、前記対象のmiRNA及び/または微生物の前記1つまたは複数の前記レベルを、1人もしくは複数人のTD対照対象もしくはDD対照対象、または一群のTD対照対象もしくはDD対照対象に由来する同一の1つまたは複数のmiRNA及び/または微生物と比較したときの、前記レベルの増加または減少によって、前記対象がASDを有し得るか、またはASD関連症状を示すか、もしくは示す可能性を有することが示される、前記方法。

IPC (7件)：

C12Q 1/686 , G01N 33/50 , G01N 33/48 , A61P 25/18 , A61K 31/710 , A61K 45/00 , A61K 48/00

FI (7件)：

C12Q1/6869 Z , G01N33/50 P , G01N33/48 Z , A61P25/18 , A61K31/7105 , A61K45/00 , A61K48/00

Fターム (41件)：

2G045AA02 , 2G045AA16 , 2G045AA22 , 2G045AA24 , 2G045AA25 , 2G045AA28 , 2G045CA25 , 2G045CA26 , 2G045CB01 , 2G045CB03 , 2G045CB04 , 2G045CB07 , 2G045CB11 , 2G045CB21 , 2G045DA14 , 2G045FA11 , 2G045FB01 , 2G045FB02 , 2G045FB12 , 2G045FB15 , 2G045GC15 , 2G045JA01 , 4B063QA07 , 4B063QA08 , 4B063QA19 , 4B063QA20 , 4B063QQ52 , 4B063QQ57 , 4B063QS40 , 4C084AA13 , 4C084AA17 , 4C084NA05 , 4C084ZA181 , 4C084ZA182 , 4C086AA01 , 4C086AA02 , 4C086EA16 , 4C086MA01 , 4C086MA04 , 4C086NA05 , 4C086ZA18

引用文献：

審査官引用 (3件)

Clinical Chemistry, 2015, Vol. 61, No. 11, P. 1333-1342
British Microbiology Research Journal, 2016, Vol. 15, No. 6, P. 1-7
DNA Research, 20170223, Vol. 24, No. 3, P. 261-270

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