ミトコンドリア遺伝子疾患の処置方法

発明者：
出願人/特許権者： , , ,
代理人 (1件)：特許業務法人津国
公報種別：公表公報
出願番号（国際出願番号）：特願2019-553358
公開番号（公開出願番号）：特表2020-515588
出願日： 2018年03月29日
公開日（公表日）： 2020年05月28日
要約：

本発明は、ミトコンドリア遺伝子疾患を処置するための方法に関する。本発明者らは、患者及び対照個体に由来する初代線維芽細胞を用いて研究し、ウェスタンブロット用のタンパク質溶解液を回収した。重要なことには、本発明者らは、ミトコンドリア遺伝子異常が、対照の線維芽細胞と比較してリボソームタンパク質S6(pS6)のリン酸化の有意な増加を示すことを観察し、これは過剰に活性化されたmTORシグナル伝達を示す。ミトコンドリア異常を有する患者及び対照細胞を、DMSO又はBYL719を用いて48時間処置した。ミトコンドリア病を有する患者の全ての株が、テトラメチルローダミンエチルエステル(TMRE)染色強度によって決定される低下した膜電位、並びにミトコンドリアの異常な形態、断片化、及び脱分極した(TMREの染色度が低い)ミトコンドリアの存在を示す。BYL719を用いての処置は、全てのミトコンドリア脳筋症・乳酸アシドーシス・脳卒中様発作症候群(MELAS)線維芽細胞におけるこれらの表現型を減弱したが、対照細胞に対しては明白な影響を全く及ぼさなかった。フローサイトメトリーを使用した類似の実験は、MELAS線維芽細胞におけるBYL719による処置による、膜電位(TMRE)の救出を確認した。

請求項（抜粋）：

被験者に治療有効量のPI3K阻害剤を投与する工程を含む、それを必要とする被験者におけるミトコンドリア遺伝子疾患を処置するための方法。

IPC (10件)：

A61K 45/00 , A61P 3/00 , A61P 43/00 , A61K 31/553 , A61K 31/443 , A61P 25/00 , A61P 25/02 , A61P 27/02 , G01N 33/50 , G01N 33/15

FI (10件)：

A61K45/00 , A61P3/00 , A61P43/00 111 , A61K31/553 , A61K31/4439 , A61P25/00 , A61P25/02 , A61P27/02 , G01N33/50 Z , G01N33/15 Z

Fターム (37件)：

2G045AA40 , 2G045DA20 , 2G045FB01 , 4C084AA17 , 4C084NA14 , 4C084ZA011 , 4C084ZA012 , 4C084ZA021 , 4C084ZA022 , 4C084ZA221 , 4C084ZA222 , 4C084ZA331 , 4C084ZA332 , 4C084ZC201 , 4C084ZC202 , 4C084ZC211 , 4C084ZC212 , 4C084ZC541 , 4C084ZC542 , 4C086AA01 , 4C086AA02 , 4C086BC82 , 4C086CB22 , 4C086GA07 , 4C086GA08 , 4C086GA10 , 4C086GA16 , 4C086MA01 , 4C086MA04 , 4C086NA14 , 4C086ZA01 , 4C086ZA02 , 4C086ZA22 , 4C086ZA33 , 4C086ZC20 , 4C086ZC21 , 4C086ZC54

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