特許

J-GLOBAL ID：202003015194306343

原因遺伝子特定プログラム、原因遺伝子特定方法および原因遺伝子特定システム

発明者： 高野 良治 ,  土井 健太郎 ,  吉田 裕輔
出願人/特許権者： 富士通株式会社
代理人 (1件)： 酒井 昭徳
公報種別：公開公報
出願番号（国際出願番号）：特願2019-012606
公開番号（公開出願番号）：特開2020-119469
出願日： 2019年01月28日
公開日（公表日）： 2020年08月06日
要約：

【課題】疾病の原因候補遺伝子を網羅し、症状や必要な再検査に有効な情報を見落としなく提示できること。【解決手段】原因遺伝子特定装置は、診察時の患者の症状を取得し、HPOを用い症状に対応する原因候補遺伝子を網羅して抽出した後、OMIMを用い複数の原因候補遺伝子に特異的な症状および関連する情報を症状の類似度が高い順にディスプレイの表示画面700に表示する。臨床医は、表示画面702の表示により、見落とす可能性のある症状や、必要な再検査の観点となる情報を効果的に提示し、臨床医等の業務を効率的に支援する。【選択図】図7

請求項（抜粋）：

患者の症状に関するキーワード情報を取得する第1処理と、 前記症状に対応する疾患のデータベースHPOを参照して、前記キーワード情報に対応するHPO識別情報を抽出する第2処理と、 前記疾患に対応する遺伝子のデータベースOMIMを参照して、抽出した前記HPO識別情報と症状が類似するOMIM識別情報および原因候補遺伝子を抽出する第3処理と、 を含む第1プロセス処理と、 前記OMIMを参照して、前記原因候補遺伝子に対応する複数の前記HPO識別情報を抽出する第4処理と、 前記キーワード情報から特定したHPO識別情報と、抽出した複数の前記HPO識別情報との組み合わせを用いて、前記OMIMを参照して、前記症状に類似する複数の前記原因候補遺伝子を抽出する第5処理と、 を含む第2プロセス処理と、 前記第1プロセス処理と、前記第2プロセス処理の処理結果、前記症状の類似度が高い順に前記HPO識別情報を出力する第6処理と、 をコンピュータに実行させることを特徴とする原因遺伝子特定プログラム。

IPC (1件)：

G16H 50/20

FI (1件)：

G16H50/20

Fターム (7件)：

4B029AA27 ,  4B029BB20 ,  4B029FA15 ,  4B063QA05 ,  4B063QQ42 ,  4B063QR32 ,  5L099AA04