DisGeNET: a database of gene-disease associations

• Integrative Biomedical Informatics Group (IBI), Research Programme on Biomedical Informatics (GRIB) IMIM-UPF

ヒト疾患に関与する遺伝子および変異体の最大級のコレクションを収録したプラットフォームです。専門家にキュレーションされたリポジトリ、GWASカタログ、動物モデル、および学術的文献からのデータを統合し、ヒトの疾患全体をカバーします。遺伝子と疾患、障害および臨床的または異常なヒト表現型との関係性、SNP と疾患および表現型との変異体 - 疾患の関係性を収録しています。データは統制語彙と、コミュニティ主導型のオントロジーで均質にアノテーション付けされています。さらに、遺伝子型 - 表現型の関係の優先順位付けを支援するため、複数の独自の指標が提供されています。DisGeNETの情報には、ウェブインターフェイス、Cytoscape App、RDF SPARQL エンドポイント、いくつかのプログラミング言語のスクリプト、および R パッケージを介してアクセスできます。