資源
J-GLOBAL ID:202010013372959776   研究資源コード:NBDC02131 更新日:2019年03月29日

Genomics England | PanelApp: PanelApp

Genomics England | PanelApp: PanelApp
保有機関:
  • Genomics England
資源分類: データ・データベース
タグ【対象】 (1件): 健康/疾患
生物種 (1件): Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)
概要:
100,000 Genomes Project データベースは、PanelApp ツール/アプリケーションを介して公開されているデータベースです。遺伝子パネルはウェブサイトから閲覧とダウンロードが可能です。また、PanelApp のウェブサービスを利用して照会することができます。PanelApp は、科学パネルが遺伝子パネルを共有、ダウンロード、閲覧、評価することを可能にするクラウドソーシングツールです。遺伝子パネルは当初、100,000 ゲノムプロジェクト内のすべての希少疾病について確立されました。利用可能なパネルを全て掲載したリストは、https://bioinfo.extge.co.uk/crowdsourcing/PanelApp/PanelBrowser から入手できます。登録済みの専門家がパネルの遺伝子をレビュー・スコア付けし、特定の疾患に関与する遺伝子について診断グレードレベルのエビデンスがあるかどうかを提示します。エビデンスのレベルについてのガイドラインは、ホームページの Gene Panel Guidelines and Principles タブに記載されています。詳細な背景情報、手順、および更新情報は、PanelApp のホームページのタブで確認できます。
作成機関: FAIRsharing
レコード管理者: See the corresponding part in the FAIRsharing record
本レコードの利用条件: Creative Commons Attribution and Share-alike (CC-BY-SA) International 4.0 license

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