資源
J-GLOBAL ID：202010015184595280
研究資源コード：NBDC02479
更新日：2019年11月05日
HmtVar
HmtVar
保有機関：
資源分類：
データ・データベース
タグ【対象】 (4件)：
DNA
, 遺伝的多様性
, 細胞/オルガネラ
, 健康/疾患
タグ【データの種類】 (4件)：
発現
, 配列
, 表現型
, 相互作用/パスウェイ
生物種 (1件)：
Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)
概要：
ヒトミトコンドリアDNAのバリアントと疾患に関するデータベースです。GenBankから、HmtVarの兄弟サイトであるHmtDB ( https://www.hmtdb.uniba.it ) にダウンロードされた、健常人と病気のヒトに由来する完全長ヒトミトコンドリアゲノムに見出されたバリエーションを収集しています。バリアントは、rCRS(改定ケンブリッジ参照配列)に基づいて決定しています。健常人と病気のヒトにおけるバリエーションの状況や病原性予測、ClinVarやMITOMAP、1000 Genomes Projectなどへのリンク等があります。個々のバリアント情報はJSON形式でダウンロードして利用できます。
作成機関：
NBDC
レコード管理者：
Integbio Database Catalog
本レコードの利用条件：
Creative Commons CC0 license
前のページに戻る
