資源
J-GLOBAL ID:202010015558897722   研究資源コード:NBDC02051 更新日:2019年03月29日

HaploReg: HaploReg

HaploReg: HaploReg
資源分類: データ・データベース
タグ【対象】 (2件): ゲノム/遺伝子 ,  遺伝的多様性
タグ【データの種類】 (1件): オントロジー/用語/命名法
生物種 (1件): Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)
概要:
ハプロタイプブロックのバリアントにおけるノンコーディングゲノム(疾患に関連する遺伝子座における調節 SNP 候補など)に関するついてのアノテーションを探索することができるツールです。1000 ゲノムプロジェクトから得られたLD(linkage disequilibrium:連鎖不均衡)情報を利用することで、関連する連鎖する SNP および小規模な挿入・欠失を可視化することが可能となりました。あわせて、Roadmap Epigenomics および ENCODE プロジェクトから得られた染色質の状態およびタンパク結合に関するアノテーション、哺乳類の配列保存、調節モチーフに対するSNPの影響、およびQTL研究から得られた発現に対する SNP の影響も掲載されています。(この HaploReg は、臨床表現型および正常なバリエーションに対するノンコーディング・バリアントの影響に関するメカニズムの仮説を作成する研究者のために設計されたものです。)
作成機関: FAIRsharing
レコード管理者: See the corresponding part in the FAIRsharing record
本レコードの利用条件: Creative Commons Attribution and Share-alike (CC-BY-SA) International 4.0 license

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