資源
J-GLOBAL ID:202010016002822711
研究資源コード:NBDC02330
更新日:2024年07月28日
Infevers
Infevers
保有機関:
-
Institute of Human Genetics (IGH)
資源分類:
データ・データベース
タグ【対象】 (4件):
遺伝的多様性
, ゲノム/遺伝子
, 健康/疾患
, 個体/種
タグ【データの種類】 (2件):
配列
, 表現型
生物種 (1件):
Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)
概要:
遺伝性自己炎症疾患に関わる変異のデータベースです。遺伝子の位置、HGVS(Human genome variation society)で規定されたタンパク質名、配列名、塩基配列、テスト方法などを収録しています。遺伝子一覧によるブラウズが可能です。またCARD14については変異、表現形、選択の詳細が塩基配列と共に記載されています。
作成機関:
FAIRsharing
レコード管理者:
See the corresponding part in the FAIRsharing record
本レコードの利用条件:
Creative Commons Attribution and Share-alike (CC-BY-SA) International 4.0 license
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