Infevers

保有機関：

Institute of Human Genetics (IGH)

資源分類：データ・データベース

タグ【対象】 (4件)：遺伝的多様性 , ゲノム/遺伝子 , 健康/疾患 , 個体/種

タグ【データの種類】 (2件)：配列 , 表現型

生物種 (1件)： Homo sapiens (NCBI Taxonomy ID: 9606)

概要：

遺伝性自己炎症疾患に関わる変異のデータベースです。遺伝子の位置、HGVS(Human genome variation society)で規定されたタンパク質名、配列名、塩基配列、テスト方法などを収録しています。遺伝子一覧によるブラウズが可能です。またCARD14については変異、表現形、選択の詳細が塩基配列と共に記載されています。

作成機関： FAIRsharing

レコード管理者： See the corresponding part in the FAIRsharing record

本レコードの利用条件： Creative Commons Attribution and Share-alike (CC-BY-SA) International 4.0 license

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