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J-GLOBAL ID：202102210752020278   整理番号：21A2793076

Argentinaからのハンチントン病患者における臨床的および遺伝的特性【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic characteristics in patients with Huntington’s Disease from Argentina

著者 (9件)： Gatto Emilia (Department of Movement Disorders, Instituto Neurociencias de Buenos Aires (INEBA), Buenos Aires, Argentina) ,  Gatto Emilia (Sanatorio de la Trinidad Mitre, Buenos Aires, Argentina) ,  Parisi Virginia (Sanatorio de la Trinidad Mitre, Buenos Aires, Argentina) ,  Persi Gabriel (Sanatorio de la Trinidad Mitre, Buenos Aires, Argentina) ,  Converso Daniela Paola (Departamento de Quimica Biologica, Facultad de Ciencias Exactas y Naturales, UBA, Buenos Aires, Argentina) ,  Etcheverry Jose Luis (Department of Movement Disorders, Instituto Neurociencias de Buenos Aires (INEBA), Buenos Aires, Argentina) ,  Varela Viviana (Laboratorio de Genetica y Biologia Molecular, Hospital de Clinicas Jose de San Martin, UBA, Buenos Aires, Argentina) ,  Alba Liliana (Laboratorio de Genetica y Biologia Molecular, Hospital de Clinicas Jose de San Martin, UBA, Buenos Aires, Argentina) ,  Fretchel Gustavo (Laboratorio de Genetica y Biologia Molecular, Hospital de Clinicas Jose de San Martin, UBA, Buenos Aires, Argentina)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 18  号： 2  ページ： 166-169  発行年： 2012年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Huntington病(HD)は,HTT遺伝子における不安定(CAG)_nの拡大に起因する神経変性疾患である。Argentinaの疾患に関するデータは少ない。ArgentinaからのHD患者における人口統計学的,臨床的および分子データを記述する。59名のHD患者を当科で募集した。包括的面接,神経学的検査および遺伝分析を発端者で実施した。G-Stat2.0およびノンパラメトリック試験(Wilcoxon)を用いて統計解析を行った。32名の女性と27名の男性が平均年齢45.7±16.2歳で,平均年齢は35.8±14.8歳であった。発症時の変異CAG反復配列と年齢,r=-0.58,r2=33.6,ピアソン相関係数p=0.0008の間の性別罹患率と逆相関は見られなかった。この一連の患者における若年HDは,以前に報告された(16.6%対<10%)より高かった。拡張対立遺伝子の平均CAGリピートは45.1であった。アルゼンチンの対照におけるCAG反復の数は17.8であり,これはヨーロッパ集団の文献と類似している。これは,人口統計学的,臨床的および分子データを有するアルゼンチンHD患者の最初のシリーズである。著者らの知見は,西ヨーロッパ人集団で記述されたものと類似している。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  アルゼンチン共和国 ,  ノンパラメトリック法 ,  ヨーロッパ ,  西ヨーロッパ ,  対立遺伝子 ,  反復配列 ,  神経学的検査 ,  面接調査 ,  *Huntington病
準シソーラス用語： 神経変性疾患 ,  人口統計学 ,  遺伝子解析 ,  CAGリピート , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： 舞踏病 ,  統計 ,  家族性舞踏病 ,  ハンチントン病

分類 (5件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O) ,  疫学  (GB03000E)

タイトルに関連する用語 (4件)： ハンチントン病 ,  患者 ,  臨床 ,  遺伝