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J-GLOBAL ID：202102211495707648   整理番号：21A0745071

4号環状染色体キメラ症候群の臨床特徴及び遺伝学的分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of clinical and genetic characteristics of a child with ring chromosome 4 syndrome

著者 (9件)： Lv Yuqiang (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022) ,  Song Fengling (山東大学斉魯儿童医院儿童保健所,済南 250022) ,  Zhang Kaihui (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022) ,  Gao Min (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022) ,  Ma Jian (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022) ,  Wang Dong (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022) ,  Wan Ya (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022) ,  Liu Yi (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022) ,  Ge Zhongtao (山東大学斉魯儿童医院儿科研究所,済南 250022)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 8  ページ： 843-846  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の「幼若身長」を主な臨床的特徴とする患児に対して分子細胞遺伝学的分析を行う。方法:患児に対して末梢血の通常の染色体Gバンド核型検査、染色体マイクロアレイ検出とハイスループットシークエンシングを行い、バイオインフォマティクス分析を行った。結果;染色体Gバンド核型分析の結果は45,XY,-4[3]/46,XY,r(4)(p16q35)[84]/47,XY,-4,r(4)(p16q25)*2[7]/48,XY,-4であった。r(4)(p16q35)*3[1]/46,XY,dicr(4;4)(p16q35;p16q35)[2]/46、XY、add(4)(p16)[3]、染色体マイクロアレイ分析結果により、患児染色体4p16.3領域に647kbの欠失が発生し、バイオインフォマティクス分析により、この領域にZNF141、PIGG、P2O1、PIGGが含まれることが分かった。PDE6B,ATP5I,PCGF3およびMYL5などの6つの機能遺伝子。ハイスループットシークエンシングは患児の臨床症状と一致する病原性/疑似病原性変異を検出できなかった。結論:従来の染色体核型分析技術、染色体マイクロアレイ技術及びハイスループットシークエンシング技術を総合して、1例の稀な4号環状染色体キメラ症候群を発見した。伝統的な細胞遺伝学検査と現代分子遺伝学検査は各利点と欠点があり、環状染色体の検出は従来の細胞遺伝学検査技術と分子遺伝学検査技術を併用して総合的に分析する必要がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *染色体 ,  *キメラ ,  病原性 ,  末梢血 ,  身長 ,  DNAマイクロアレイ
準シソーラス用語： 配列解析 ,  細胞遺伝学 ,  分子遺伝学 ,  バイオインフォマティクス ,  ハイスループット ,  マイクロアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (6件)： 環状染色体 ,  キメラ ,  症候群 ,  臨床 ,  遺伝学 ,  分析