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J-GLOBAL ID：202102211865342984   整理番号：21A0745082

関節弛緩を伴う脊柱骨端異形成1型患児の臨床および遺伝子変異分析【JST・京大機械翻訳】

Clinical and genetic analysis of a child with spondyloepimetaphyseal dysplasia type 1 and joint laxity

著者 (3件)： Zhang Jianwei (浙江大学医学院附属儿童医院,杭州 310052;紹興市婦幼保健院 312000) ,  Huang Ke (浙江大学医学院附属儿童医院,杭州 310052;紹興市婦幼保健院 312000) ,  Dong Guanping (浙江大学医学院附属儿童医院,杭州 310052;紹興市婦幼保健院 312000)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 8  ページ： 887-890  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1例の関節弛緩を伴う脊柱骨端発育不良1型患児の遺伝子変異特徴を分析し、その原因を明確にする。方法:ハイスループットシークエンシング及びSangerシークエンシング法を用い、患児B3GALT6遺伝子に対して変異分析を行った。【結果】B3GALT6遺伝子には,c.694C>Tとc.539_540insCCTのヘテロ接合性変異があり,c.694C>Tヘテロ接合性変異が父親に,c.539_540insCCTのヘテロ接合性変異が母親で見つかった。結論:B3GALT6遺伝子c.694C>Tとc.539_540insCCT変異は患児の発病原因であり、遺伝子検査結果は確定診断、遺伝カウンセリングと出生前診断に根拠を提供した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  *脊柱 ,  発病 ,  出生前診断 ,  父親 ,  遺伝カウンセリング ,  *遺伝子変異
準シソーラス用語： 成長不全 ,  遺伝子検査 ,  ヘテロ接合性 ,  *変異解析 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (8件)： 関節 ,  弛緩 ,  脊柱 ,  骨端 ,  異形成 ,  患児 ,  臨床 ,  遺伝子変異分析