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J-GLOBAL ID:202102211907688183   整理番号:21A1320399

進行性聴力低下を初発症状とするミトコンドリア脳筋症合併高乳酸血症と脳卒中様発作1例を報告した。【JST・京大機械翻訳】

著者 (7件):
資料名:
巻: 27  号:ページ: 824-826,830  発行年: 2020年 
JST資料番号: C3819A  ISSN: 1007-0478  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 中国 (CHN)  言語: 中国語 (ZH)
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目的:進行性聴力低下を初発症状とするミトコンドリア脳筋症合併高乳酸血症と脳卒中様発作症候群(Mitochondrialencephalomyopathywithlacticacidosisandstroke-likeepisodes)を検討する。MELASの発病特徴及びその可能な機序は、臨床医師のMELASに対する認識を高め、早期診断及び治療を行う。方法:1例の進行性聴力低下を初発症症状とするMELAS患者の臨床資料を分析し、関連文献を復習した。結果:患者、21歳、女性、進行性聴力低下で発病し、その後、反復頭痛、癲癇発作及び脳卒中様発作が現れ、頭部MRIは右側頭頂葉の異常信号を示し、MRSは高乳酸二峰性を示し、ミトコンドリア関連遺伝子の検査はm.A3243Gのヘテロ変異を示した。最終的にMELASと診断された。結論:MELASの早期症状は典型的ではなく、一部の原因不明の聴力低下者に対して、この病気を高度に警戒し、早期に相関検査を完成し、明確に診断するべきである。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (2件):
分類
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先天性疾患・奇形一般  ,  代謝異常・栄養性疾患一般 

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