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J-GLOBAL ID：202102212345802433   整理番号：21A0491915

ブルク症候群に関する研究【JST・京大機械翻訳】

著者 (4件)： Zhang Yao (済南大学山東省医学科学院医学与生命科学学院,山東 済南 250200;山東省医学科学院山東省医薬生物技術研究中心,山東 済南 250062) ,  Ren Xiuzhi (天津市武清区人民医院,天津,301700) ,  Han Jinxiang (済南大学山東省医学科学院医学与生命科学学院,山東 済南 250200;山東省医学科学院山東省医薬生物技術研究中心,山東 済南 250062) ,  Lu Yanqin (済南大学山東省医学科学院医学与生命科学学院,山東 済南 250200;山東省医学科学院山東省医薬生物技術研究中心,山東 済南 250062)
資料名： Xiandai Linchuang Yixue  (Xiandai Linchuang Yixue)
巻： 43  号： 2  ページ： 154-157  発行年： 2017年 
JST資料番号： C3933A  ISSN： 1673-1557  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： ブルク症候群(BS)は一種の常染色体劣性遺伝性疾患であり、患者には一般的に先天性大関節拘縮と骨形成不全の特徴があり、乳児期と幼児期で始まる骨折、産後身長が小さく、四肢奇形、翼状片と脊柱側弯などである。病原性遺伝子の違いにより、FKBP10とPLOD2遺伝子突然変異によるBSはI型(BSI)とII型(BSII)に分けられる。PubMedデータベースが今までに収録したBSI型計23家系39例、BSII型合計5家系6例、早期に報告されたが、正しく分類されていない20例の患者は、現在文献に報告された症例数は65例である。本文は臨床特徴と遺伝子変異などの方面からBSについて総説する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： データベース ,  *遺伝子 ,  突然変異 ,  翼状片 ,  脊柱側弯症 ,  骨形成不全症 ,  関節拘縮 ,  家系 ,  身長 ,  遺伝子変異
準シソーラス用語： 幼児期 ,  産後 ,  病原遺伝子 ,  常染色体劣性遺伝 ,  乳児期 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  運動器系の疾患  (GG03000T)

タイトルに関連する用語 (2件)： 症候群 ,  研究