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J-GLOBAL ID：202102213310453563   整理番号：21A2207602

ダイニン軸糸重鎖17における新規複合ヘテロ接合変異体は精子鞭毛欠損を伴う無精子症を引き起こす【JST・京大機械翻訳】

Novel compound heterozygous variants in dynein axonemal heavy chain 17 cause asthenoteratospermia with sperm flagellar defects

著者 (15件)： Bing Song (THE FIRST AFFILIATED HOSPITAL OF ANHUI MEDICAL UNIVERSITY, HEFEI NHC KEY LABORATORY OF STUDY...) ,  Chunyu Liu (OBSTETRICS AND GYNECOLOGY HOSPITAL,NHC KEY LABORATORY OF REPRODUCTION REGULATION ,FUDAN UNIVERSITY...) ,  Yang Gao (REPRODUCTIVE MEDICINE CENTER,DEPARTMENT OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY,THE FIRST AFFILIATED HOSPITAL OF ANHUI MEDICAL UNIVERSITY...) ,  Jordan Lee Marley (WELLCOME CENTRE FOR MITOCHONDRIAL RESEARCH,BIOSCIENCES INSTITUTE,NEWCASTLE UNIVERSITY...) ,  Weiyu Li (OBSTETRICS AND GYNECOLOGY HOSPITAL,NHC KEY LABORATORY OF REPRODUCTION REGULATION ,FUDAN UNIVERSITY...) ,  Xiaoqin Ni (REPRODUCTIVE MEDICINE CENTER,DEPARTMENT OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY,THE FIRST AFFILIATED HOSPITAL OF ANHUI MEDICAL UNIVERSITY...) ,  Wangjie Liu (OBSTETRICS AND GYNECOLOGY HOSPITAL,NHC KEY LABORATORY OF REPRODUCTION REGULATION ,FUDAN UNIVERSITY...) ,  Yujie Chen (REPRODUCTIVE MEDICINE CENTER,DEPARTMENT OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY,THE FIRST AFFILIATED HOSPITAL OF ANHUI MEDICAL UNIVERSITY...) ,  Jiajia Wang (REPRODUCTIVE MEDICINE CENTER,DEPARTMENT OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY,THE FIRST AFFILIATED HOSPITAL OF ANHUI MEDICAL UNIVERSITY...) ,  Chao Wang (REPRODUCTIVE MEDICINE CENTER,DEPARTMENT OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY,THE FIRST AFFILIATED HOSPITAL OF ANHUI MEDICAL UNIVERSITY...) ,  Ping Zhou (REPRODUCTIVE MEDICINE CENTER,DEPARTMENT OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY,THE FIRST AFFILIATED HOSPITAL OF ANHUI MEDICAL UNIVERSITY...) ,  Zhaolian Wei (REPRODUCTIVE MEDICINE CENTER,DEPARTMENT OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY,THE FIRST AFFILIATED HOSPITAL OF ANHUI MEDICAL UNIVERSITY...) ,  Xiaojin He (REPRODUCTIVE MEDICINE CENTER,DEPARTMENT OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY,THE FIRST AFFILIATED HOSPITAL OF ANHUI MEDICAL UNIVERSITY...) ,  Feng Zhang (OBSTETRICS AND GYNECOLOGY HOSPITAL,NHC KEY LABORATORY OF REPRODUCTION REGULATION ,FUDAN UNIVERSITY...) ,  Yunxia Cao (DEPARTMENT OF OBSTETRICS AND GYNECOLOGY,THE FIRST AFFILIATED HOSPITAL OF ANHUI MEDICAL UNIVERSITY...)
資料名： Journal of Genetics and Genomics  (Journal of Genetics and Genomics)
巻： 47  号： 11  ページ： 713-717  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2547A  ISSN： 1673-8527  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ヒト精子の軸索は,運動性繊毛,”9+2”構造,9つの末梢二重微小管+2つの中心対(Nicastro et al.,2006;Ishikawa,2017)と非常に類似した超微細構造を持つ。プロテオミクス分析は,精子尾部で排他的に700以上の蛋白質を同定し,関連遺伝子の異常な発現は,鞭毛(MMAF)の多重形態-組織学的異常を伴う雄性不妊症を引き起こし,無存在,コイル,短,および不規則-口径鞭毛(Baker et al.,2013;Coutton et al.,2011)を含む。全エキソーム配列決定(WES)の結果はMMAFに関連する多数の病原性遺伝子を同定し,MMAFの遺伝的不均一性(Yangら,2015;Wangら,2020)を例証した。しかし,これらの変異体は全てのMMAF症例の約2/3を説明し,MMAFの他の遺伝的原因と病原性メカニズムを調べる必要があることを示した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *ヘテロ接合 ,  遺伝 ,  遺伝子 ,  軸索 ,  *精子 ,  ヒト ,  *鞭毛 ,  微小管 ,  病原性 ,  不妊症 ,  *重鎖 ,  *ダイニン ,  プロテオミクス
準シソーラス用語： 精子尾部 ,  *軸糸 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝子の構造と化学  (EC02020U)

タイトルに関連する用語 (9件)： ダイニン ,  軸糸 ,  重鎖 ,  ヘテロ接合 ,  変異体 ,  精子 ,  鞭毛 ,  欠損 ,  無精子症