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J-GLOBAL ID：202102213429360331   整理番号：21A2793141

ポーランドのParkinson病患者におけるPARK2変動-ミトコンドリアハプログループとの相互作用【JST・京大機械翻訳】

PARK2 variability in Polish Parkinson’s disease patients - interaction with mitochondrial haplogroups

著者 (19件)： Gaweda-Walerych Katarzyna (Department of Neurodegenerative Disorders, Medical Research Center, Polish Academy of Sciences, Pawinskiego 5, 02-106 Warsaw, Poland) ,  Safranow Krzysztof (Department of Biochemistry and Medical Chemistry, Pomeranian Medical University, Szczecin, Poland) ,  Jasinska-Myga Barbara (Department of Neurology, Medical University of Silesia, Katowice, Poland) ,  Bialecka Monika (Department of Experimental and Clinical Pharmacology, Pomeranian Medical University, Szczecin, Poland) ,  Klodowska-Duda Gabriela (Department of Neurology, Medical University of Silesia, Katowice, Poland) ,  Rudzinska Monika (Department of Neurology, Jagiellonian University Medical College, Krakow, Poland) ,  Czyzewski Krzysztof (Department of Neurology, MSWiA Hospital, Warsaw, Poland) ,  Cobb Stephanie A. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA) ,  Slawek Jaroslaw (Department of Neurology, St Adalbert Hospital, Medical University, Gdansk, Poland) ,  Slawek Jaroslaw (Department of Neurological-Psychiatric Nursing, Medical University, Gdansk, Poland) ,  Styczynska Maria (Department of Neurodegenerative Disorders, Medical Research Center, Polish Academy of Sciences, Pawinskiego 5, 02-106 Warsaw, Poland) ,  Opala Grzegorz (Department of Neurology, Medical University of Silesia, Katowice, Poland) ,  Drozdzik Marek (Department of Experimental and Clinical Pharmacology, Pomeranian Medical University, Szczecin, Poland) ,  Nishioka Kenya (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA) ,  Farrer Matthew J. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA) ,  Ross Owen A. (Department of Neuroscience, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA) ,  Wszolek Zbigniew K. (Department of Neurology, Mayo Clinic, Jacksonville, FL, USA) ,  Barcikowska Maria (Department of Neurodegenerative Disorders, Medical Research Center, Polish Academy of Sciences, Pawinskiego 5, 02-106 Warsaw, Poland) ,  Zekanowski Cezary (Department of Neurodegenerative Disorders, Medical Research Center, Polish Academy of Sciences, Pawinskiego 5, 02-106 Warsaw, Poland)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 18  号： 5  ページ： 520-524  発行年： 2012年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ミトコンドリア機能の調節を含むParkinson病(PD)の新しい病理メカニズムが最近提案された。ミトコンドリア転写因子A(TFAM)と複合したパーキンはmtDNAと結合し,ミトコンドリア生合成を促進し,PARK2遺伝子変異により消滅する。著者らは以前に,ミトコンドリアハプログループ/クラスターとTFAM共通変異がPDリスクに影響を及ぼすことを示した。PDリスクに対するPARK2多型の役割およびミトコンドリアハプログループ/クラスターとの相互作用ならびにTFAM変動性を調べた。104人の早期発症PD患者(EOPD,発症年齢≦50歳)を,遺伝子量変化を含むPARK2コード配列変化に対しスクリーニングした。3つの選択されたPARK2多型(S167N,V380L,D394N)を,326人のPD患者と315人の対照でTaqMan対立遺伝子識別分析を用いて遺伝子型を決定した。PARK2スクリーニングは,2つのEOPD患者で2つのヘテロ接合性変化を明らかにした:エキソン2欠失と1つの新規同義変異(c.999C>A,P333P)。関連研究において,S167N,V380L,D394Nの遺伝子型/対立遺伝子頻度における差異が,分析した群の間で見つからなかった。ミトコンドリアクラスターによる層別化は,PD患者におけるV380L G/G遺伝子型および対立遺伝子Gの高頻度の頻度を明らかにした(それぞれp=0.040;p=0.022)。さらに,HVクラスタ内のPARK2の遺伝子型G/G V380LとTFAMのG/G rs2306604との間の相互作用は有意であった(OR 2.05;CI 1.04~4.04;p=0.038)。著者らの結果は,酸化促進性HVクラスタバックグラウンドに対するG/G V380L PARK2とG/G rs2306604TFAMの共起がPDリスクに寄与することを示す。ポーランドEOPD患者における低いPARK2変異頻度を確認した。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *相互作用 ,  生合成 ,  遺伝子型 ,  *ミトコンドリア ,  層別 ,  クラスタ ,  対立遺伝子 ,  スクリーニング ,  遺伝子頻度 ,  コピー数 ,  *Parkinson病 ,  病理
準シソーラス用語： ミトコンドリアDNA ,  *Parkin ,  サイレント変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： パーキンソン病危険因子 ,  PARK2 ,  ミトコンドリアクラスター ,  ミトコンドリア転写因子A(TFAM)

分類 (1件)： 神経の基礎医学  (GN01020W)

タイトルに関連する用語 (4件)： ポーランド ,  Parkinson病 ,  患者 ,  相互作用