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J-GLOBAL ID:202102213513557951   整理番号:21A2753696

HapMapタグSNP解析は統合失調症リスクにおけるCOMTの役割を確認し,新規関連を明らかにする【JST・京大機械翻訳】

HapMap tag-SNP analysis confirms a role for COMT in schizophrenia risk and reveals a novel association
著者 (7件):
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巻: 27  号:ページ: 372-376  発行年: 2012年 
JST資料番号: W3175A  ISSN: 0924-9338  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: オランダ (NLD)  言語: 英語 (EN)
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カテコール-O-メチルトランスフェラーゼ(COMT)は,ドーパミンの代謝に関与する酵素をコード化し,統合失調症リスクを増加させる一般的に欠失した領域へマップする。COMTにおける非同義多型(rs4680)は,以前に統合失調症と関連することが見出され,COMTの活性レベルの変化をもたらす。ハプロタイプブロックベースの遺伝子標識アプローチを用いて,著者らは,統合失調症のDSM-IV診断を有する160人の患者における7つのCOMT一塩基多型(SNP)とオーストラリア人集団における250人の対照の関連研究を行った。rs4680とrs165774を含む2つの多型は,統合失調症と有意に関連していることがわかった。rs4680はVal/Met置換をもたらすが,最強の会合は新しいSNP,rs165774により示され,それはイントロン5に位置するとしても機能的であるかもしれない。統合失調症の個人は,rs165774とrs4680 SNPの両方に対するAA遺伝子型と比較して,GG遺伝子型を運ぶ可能性の2倍以上であった。この関係は,男性が別々に分析された場合,性的二形性の程度を示すとわずかに改善された。結果は,COMTが,rs4680との会合を複製し,新しいSNP会合を同定することにより,統合失調症リスクの良好な候補であることを確認した。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (3件):
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遺伝的変異  ,  精神科の臨床医学一般  ,  精神科の基礎医学 
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