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J-GLOBAL ID：202102214676230950   整理番号：21A1698353

核型46,XY,der(18)t(11;18)(p15.3;q21.1)を示したBeckwith-Wiedemann症候群の1例

A case of Beckwith-Wiedemann syndrome with karyotype 46,XY,der (18) t (11;18) (p15.3; q21.1)

著者 (7件)： 藤本真徳 (豊橋市民病院 小児科) ,  戸川泰子 (豊橋市民病院 小児科) ,  杉本真里 (豊橋市民病院 小児科) ,  杉浦崇浩 (豊橋市民病院 小児科) ,  岡田真由美 (豊橋市民病院 産婦人科) ,  村松幹司 (豊橋市民病院 小児科) ,  小山典久 (豊橋市民病院 小児科)
資料名： 日本周産期・新生児医学会雑誌(Web)  (Journal of Japan Society of Perinatal and Neonatal Medicine (Web))
巻： 57  号： 1  ページ： 119-123(J-STAGE)  発行年： 2021年 
JST資料番号： U2185A  ISSN： 2435-4996  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： Beckwith-Wiedemann症候群(BWS)は巨舌,...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (15件)：

• 1) Brioude F, Kalish JM, Mussa A, et al.:Clinical and molecular diagnosis, screening and management of Beckwith-Wiedemann syndrome:an international consensus statement. Nat Rev Endocrinol 2018;14:229-249
• 2) Cody JD, Hasi M, Soileau B, et al.:Establishing a reference group for distal 18q-:clinical description and molecular basis. Hum Genet 2014;133:199-209
• 3) Soejima H, Higashimoto K:Epigenetic and genetic alterations of the imprinting disorder Beckwith-Wiedemann syndrome and related disorders. J Hum Genet 2013;58:402-409
• 4) 佐藤優子,矢田ゆかり,森雅人,ほか:Beckwith-Wiedemann症候群の症状を伴わなかった11p部分トリソミーの1例.小児科臨床 2005;58:1761-1765
• 5) Lekszas C, Nanda I, Vona B, et al.:Unbalanced segregation of paternal t(9;11)(p24.3;p15.4) translocation causing familial Beckith-Wiedemann syndrome:a case report. BMC Med Genomics 2019;doi:10.1186/s12920-019-0539-y

タイトルに関連する用語 (3件)： 核型 ,  p15 ,  Beckwith-Wiedemann症候群