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J-GLOBAL ID：202102215783409251   整理番号：21A2178493

英国におけるシトリン欠乏症患者の食事管理,臨床状態および転帰【JST・京大機械翻訳】

Dietary Management, Clinical Status and Outcome of Patients with Citrin Deficiency in the UK

著者 (24件)： Pinto Alex (Birmingham Women’s and Children’s Hospital, Birmingham B4 6NH, UK) ,  Ashmore Catherine (Birmingham Women’s and Children’s Hospital, Birmingham B4 6NH, UK) ,  Batzios Spyros (Great Ormond Street Hospital for children, NHS Foundation Trust, London WC1N 3JH, UK) ,  Daly Anne (Birmingham Women’s and Children’s Hospital, Birmingham B4 6NH, UK) ,  Dawson Charlotte (University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Birmingham B15 2TH, UK) ,  Dixon Marjorie (Great Ormond Street Hospital for children, NHS Foundation Trust, London WC1N 3JH, UK) ,  Evans Sharon (Birmingham Women’s and Children’s Hospital, Birmingham B4 6NH, UK) ,  Green Diane (Salford Royal NHS Foundation Trust, Manchester M6 8HD, UK) ,  Gribben Joanna (Evelina London Children’s Hospital, London SE1 7EH, UK) ,  Hunjan Inderdip (Bradford Teaching Hospitals NHS Foundation Trust, Bradford BD9 6RJ, UK) ,  Jameson Elisabeth (Manchester University NHS Foundation Trust, Manchester M13 9WL, UK) ,  Newby Camille (Bristol Royal Hospital for Children, Bristol BS2 8BJ, UK) ,  Pierre Germaine (Bristol Royal Hospital for Children, Bristol BS2 8BJ, UK) ,  Rajwal Sanjay (Leeds Children’s Hospital, Leeds LS1 3EX, UK) ,  Robertson Louise (University Hospitals Birmingham NHS Foundation Trust, Birmingham B15 2TH, UK) ,  Santra Si (Birmingham Women’s and Children’s Hospital, Birmingham B4 6NH, UK) ,  Sharrard Mark (Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, Sheffield S10 2TH, UK) ,  Vara Roshni (Evelina London Children’s Hospital, London SE1 7EH, UK) ,  White Lucy (Sheffield Children’s NHS Foundation Trust, Sheffield S10 2TH, UK) ,  Wilcox Gisela (Salford Royal NHS Foundation Trust, Manchester M6 8HD, UK) ,  Wilcox Gisela (School of Medical Sciences, Faculty of Biology Medicine & Health, University of Manchester, Manchester M13 9PL, UK) ,  Yilmaz Ozlem (Birmingham Women’s and Children’s Hospital, Birmingham B4 6NH, UK) ,  Yilmaz Ozlem (Department of Nutrition and Dietetics, Ankara Yildirim Beyazit University, Ankara 06760, Turkey) ,  MacDonald Anita (Birmingham Women’s and Children’s Hospital, Birmingham B4 6NH, UK)
資料名： Nutrients (Web)  (Nutrients (Web))
巻： 12  号： 11  ページ： 3313  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7255A  ISSN： 2072-6643  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 背景:シトリン欠乏症に対する最適な食事療法についてはほとんど知られていない。目的は,英国シトリン欠乏患者の管理を記述することである。方法:縦断的後向きレビューを行った。データは,徴候と症状,食事管理と臨床結果を示す医療記録から収集した。結果:データを21家族の32人の患者について収集した。50%は女性(16/32)であった。診断時の年齢中央値は4歳(5日35歳)で,新生児期に新生児肝内胆汁うっ滞(NICCD)が診断され,小児期(FTTDCD)が8名,家族スクリーニングが12名であった。成人発症II型シトルリン血症患者はいなかった。データ収集時の患者の年齢は中央値11歳(144歳)であった。患者の91%(29/32)は,正常な身体的および神経学的発達があり,47%(15/32)は,再発性原因不明腹痛および9%(3/32)の低血糖エピソードを経験した。Siblingsは,異なる表現型(5家族が>1罹患患者)を持っていた。大部分の患者は,糖含有食品を制限する高蛋白質食品を好んだ。わずか41%(13/32)は,低CHO,高蛋白質,高脂肪食(制限)および2つの使用中鎖トリグリセリド(MCT)サプリメントを処方した。薬物治療を処方された患者はいなかった。患者の25人(8/32)は体重下であり,41%(13/32)は身長<1zスコアであった。結論:患者は,種々の表現型,症状および準最適成長を示した。症状と生化学マーカーは年齢と共に改善したが,身長は若干低かった。シトリン欠乏における臨床転帰と症状の改善における食事アプローチの有効性を評価するためには,より多くの研究が必要である。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 食品 ,  食事療法 ,  *新生児 ,  タンパク質 ,  表現型 ,  薬物療法 ,  低血糖症 ,  高脂肪食 ,  スクリーニング ,  腹痛 ,  身長 ,  サプリメント ,  カルテ
準シソーラス用語： *食事管理 ,  小児期 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： シトリン欠乏 ,  NICCD ,  FTTDCD ,  転帰 ,  臨床状態 ,  食事管理

分類 (2件)： 代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (26件)：

• Kobayashi, K.; Sinasac, D.S.; Iijima, M.; Boright, A.P.; Begum, L.; Lee, J.R.; Yasuda, T.; Ikeda, S.; Hirano, R.; Terazono, H.; et al. The gene mutated in adult-onset type II citrullinaemia encodes a putative mitochondrial carrier protein. Nat. Genet. 1999, 22, 159-163.
• Dimmock, D.; Kobayashi, K.; Iijima, M.; Tabata, A.; Wong, L.J.; Saheki, T.; Lee, B.; Scaglia, F. Citrin deficiency: A novel cause of failure to thrive that responds to a high-protein, low-carbohydrate diet. Pediatrics 2007, 119, e773-e777.
• Okano, Y.; Ohura, T.; Sakamoto, O.; Inui, A. Current treatment for citrin deficiency during NICCD and adaptation/compensation stages: Strategy to prevent CTLN2. Mol. Genet. Metab. 2019, 127, 175-183.
• Numakura, C.; Tamiya, G.; Ueki, M.; Okada, T.; Maisawa, S.I.; Kojima-Ishii, K.; Murakami, J.; Horikawa, R.; Tokuhara, D.; Ito, K.; et al. Growth impairment in individuals with citrin deficiency. J. Inherit. Metab. Dis. 2019, 42, 501-508.
• Saheki, T.; Song, Y.Z. Citrin Deficiency. In GeneReviews(®); Adam, M.P., Ardinger, H.H., Pagon, R.A., Wallace, S.E., Bean, L.J.H., Stephens, K., Amemiya, A., Eds.; University of Washington: Seattle, WA, USA, 1993.

タイトルに関連する用語 (7件)： 英国 ,  シトリン ,  欠乏症 ,  患者 ,  食事管理 ,  臨床 ,  転帰