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J-GLOBAL ID：202102216211849204   整理番号：21A1700524

次世代シークエンサーによる遺伝子診断の有用性とピットフォール

Usefulness and pitfalls of genetic testing using next-generation sequencing

著者 (4件)： 野口佳裕 (国際医療福祉大 成田病院 耳鼻咽喉科・頭頸部外科) ,  野口佳裕 (信州大 医 人工聴覚器学) ,  西尾信哉 (信州大 医 人工聴覚器学) ,  宇佐美真一 (信州大 医 人工聴覚器学)
資料名： Otology Japan  (Otology Japan)
巻： 31  号： 2  ページ： 125-130  発行年： 2021年05月25日 
JST資料番号： Y0852B  ISSN： 0917-2025  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 解説  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： これまで,遺伝性難聴の120以上の原因遺伝子が発見された。D...

シソーラス用語： 遺伝学実験技術 ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (2件)： 耳・鼻・咽頭・喉頭の診断  (GQ02000Q) ,  先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G)

引用文献 (11件)：

• 1) 宇佐美真一編:きこえと遺伝子 難聴の遺伝子診断とその社会的貢献 改定第2版.金原出版,東京,2015.
• 2) 日本聴覚医学会編:遺伝性難聴の診療の手引き 2016年版.金原出版,東京,2016.
• 3) Mori K, Moteki H, Miyagawa M, et al.: Social health insurance-based simultaneous screening for 154 mutations in 19 deafness genes efficiently identified causative mutations in Japanese hearing loss patients. PLoS One 11: e0162230, 2016.
• 4) Morton CC, Nance WE: Newborn hearing screening-a silent revolution. N Eng J Med 354: 2151-2164, 2006.
• 5) Nishio S-Y, Hayashi Y, Watanabe M, et al.: Clinical application of a custom AmpliSeq library and ion torrent PGM sequencing to comprehensive mutation screening for deafness genes. Genet Test Mol Biomarkers 19: 209-217, 2015.

タイトルに関連する用語 (4件)： 次世代シークエンサー ,  遺伝子診断 ,  有用性 ,  ピットフォール