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J-GLOBAL ID：202102216644396116   整理番号：21A1436673

新生児生化学的スクリーニングのための適切な試料タイプ-要約【JST・京大機械翻訳】

Suitable Specimen Types for Newborn Biochemical Screening-A Summary

著者 (1件)： Hall Kate (International Society for Neonatal Screening, Burgemeester Fabiuspark 55, 3721 CK Bilthoven, The Netherlands)
資料名： International Journal of Neonatal Screening (Web)  (International Journal of Neonatal Screening (Web))
巻： 3  号： 3  ページ： 17  発行年： 2017年 
JST資料番号： U7209A  ISSN： 2409-515X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 文献レビュー  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 新しく生まれた生化学スクリーニングは,フェニルケトン尿を同定するため,フェニルアラニンまたはフェニルケトンの収集紙(DBS)または尿にスポットされた乾燥皮膚穿刺全血を,初期に試験する50年以上にわたって多くの国で位置している。新生児スクリーニングを始めることを希望する国は,どのタイプの標本が,それらの集団に関連する障害の試験のための満足な試料およびマトリックスを提供するかを考慮する必要があり,両親に受け入れられ,有意な分解なしに分析または実験室施設に容易に輸送できる。DBSsは,主に選択の標本になるが,すべての培養およびインフラストラクチャーに適用できない。新生児期に同定するのに適切な疾患の大部分は,出生後に短いDBSsで検出できる。また,いくつかのものは臍帯血または尿でも検出でき,いくつかはそうではない。ほとんどの障害は,最適転帰に対する治療に関連した同定のための年齢の理想的でしばしば異なる時間窓を有する。新生児スクリーニングを,初めて,または既に場所に拡大させる場合,検討した疾患は,集団スクリーニングのためのWilsonおよびJungner基準に対して評価されることが重要である。尿,臍帯血およびDBSsを含む試料タイプの,いくつかの利点および限界を有する簡潔な概観を,意思決定を助けるために,本レビューにおいて提供した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 意思決定 ,  ケトン ,  新生児 ,  フェニル基 ,  インフラストラクチャー ,  *スクリーニング ,  臍帯血 ,  新生児スクリーニング ,  穿刺 ,  アミノ酸 ,  芳香族化合物 ,  第一アミン
準シソーラス用語： 出生 ,  新生児期 ,  全血 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 新生児スクリーニング ,  試料タイプ ,  乾燥血液スポットスクリーニング ,  尿スクリーニング ,  臍帯血スクリーニング

分類 (5件)： 代謝異常・栄養性疾患の診断  (GD05020U) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  医学的検査一般  (GC02010L) ,  有機化合物の物理分析  (CC03034A) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： フェニルアラニン

引用文献 (18件)：

• Anju, S.; Rashmi, M.; Bhakhri, B.K.; Sekri, T. Neonatal thyroid screening: Relationship between cord blood thyroid stimulating hormone levels and thyroid stimulating hormone in heel prick sample on 4th to 7th day-of-life. Indian J. Endocrinol. Metab. 2014, 18, 125-126.
• Wilson, J.M.G.; Jungner, G. In Principles and Practice of Screening for Disease. WHO Public Health Papers 34. 1968. Available online: http://apps.who.int/iris/bitstream/10665/37650/17/WHO_PHP_34.pdf (accessed on 7 May 2017).
• Barends, M.; Pitt, J.; Morrissy, S.; Tzanakos, N.; Boneh, A. Biochemical and molecular characteristics of patients with organic acidaemias and urea cycle disorders identified through newborn screening. Mol. Genet. Metab. 2014, 113, 46-52.
• Steurweld, U.; Lund, A.M.; Rasmussen, J.; Janzen, N.; Hougaard, D.M. Neonatal screening for primary carnitine deficiency: Lessons learned from the Faroe Islands. Int. J. Neonatal Screen. 2017, 3, 1.
• Wolff, F.; Cotton, F.; Gulbis, B. Screening for haemoglobinopathies on cord blood: Laboratory and clinical experience. J. Med. Screen. 2012, 19, 116-122.

タイトルに関連する用語 (5件)： 新生児 ,  生化学 ,  スクリーニング ,  試料 ,  タイプ