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J-GLOBAL ID：202102217056490448   整理番号：21A0094726

全身性骨格疾患としてのケルビズム:攻撃的症例からの証拠【JST・京大機械翻訳】

Cherubism as a systemic skeletal disease: evidence from an aggressive case

著者 (38件)： Morice Anne (Laboratoire de Physiopathologie Orale Moleculaire, INSERM UMRS 1138, Equipe 5, Centre de Recherche de Cordeliers, Paris, France) ,  Morice Anne (Universite Paris Descartes, Paris, France) ,  Morice Anne (APHP, Necker Enfants Malades, Service de Chirurgie Maxillo-faciale et Plastique, Paris, France) ,  Morice Anne (APHP, CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavite Buccale, Paris, France) ,  Joly Aline (APHP, Necker Enfants Malades, Service de Chirurgie Maxillo-faciale et Plastique, Paris, France) ,  Joly Aline (APHP, CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavite Buccale, Paris, France) ,  Ricquebourg Manon (BIOSCAR, INSERM U1132, Universite de Paris, Hopital Lariboisiere, Paris, France) ,  Ricquebourg Manon (Service de Biochimie et Biologie Moleculaire, CHU-Paris-GH Saint Louis Lariboisiere Widal, Paris, France) ,  Maruani Gerard (Universite Paris Descartes, Paris, France) ,  Maruani Gerard (Institut Necker Enfants-Malades, INSERM U1151 - CNRS UMR 8253, Universite Paris Descartes-Sorbonne Paris Cite, Paris, France) ,  Maruani Gerard (Service de Physiologie, Hopital Necker - Enfants Malades and Hopital Europeen Georges Pompidou, Assistance Publique-Hopitaux de Paris, Paris, France) ,  Durand Emmanuel (IR4M - Universite Paris-Sud, CNRS, Universite Paris-Saclay, Orsay, France) ,  Galmiche Louise (Universite Paris Descartes, Paris, France) ,  Galmiche Louise (APHP, Necker Enfants Malades, Service d’Anatomopathologie et cytologie, Paris, France) ,  Amiel Jeanne (Universite Paris Descartes, Paris, France) ,  Amiel Jeanne (APHP, Necker Enfants Malades, Departement de Genetique Medicale, Paris, France) ,  Vial Yoann (APHP, Hopital Robert Debre, Departement de Genetique, Paris, France) ,  Vial Yoann (INSERM UMR 1131, Institut de Recherche Saint-Louis, Universite de Paris, Paris, France) ,  Cave Helene (APHP, Hopital Robert Debre, Departement de Genetique, Paris, France) ,  Cave Helene (INSERM UMR 1131, Institut de Recherche Saint-Louis, Universite de Paris, Paris, France) ,  Belhous Kahina (APHP, Necker Enfants Malades, Service d’imagerie medicale pediatrique, Paris, France) ,  Piketty Marie (APHP, Necker Enfants Malades, Service des Explorations Fonctionnelles, Paris, France) ,  Cohen-Solal Martine (Service de Biochimie et Biologie Moleculaire, CHU-Paris-GH Saint Louis Lariboisiere Widal, Paris, France) ,  Berdal Ariane (Laboratoire de Physiopathologie Orale Moleculaire, INSERM UMRS 1138, Equipe 5, Centre de Recherche de Cordeliers, Paris, France) ,  Berdal Ariane (UFR Odontologie, Garanciere, Universite Paris Diderot, Paris, France) ,  Collet Corinne (BIOSCAR, INSERM U1132, Universite de Paris, Hopital Lariboisiere, Paris, France) ,  Collet Corinne (Service de Biochimie et Biologie Moleculaire, CHU-Paris-GH Saint Louis Lariboisiere Widal, Paris, France) ,  Picard Arnaud (Laboratoire de Physiopathologie Orale Moleculaire, INSERM UMRS 1138, Equipe 5, Centre de Recherche de Cordeliers, Paris, France) ,  Picard Arnaud (Universite Paris Descartes, Paris, France) ,  Picard Arnaud (APHP, Necker Enfants Malades, Service de Chirurgie Maxillo-faciale et Plastique, Paris, France) ,  Picard Arnaud (APHP, CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavite Buccale, Paris, France) ,  Coudert Amelie E. (Laboratoire de Physiopathologie Orale Moleculaire, INSERM UMRS 1138, Equipe 5, Centre de Recherche de Cordeliers, Paris, France) ,  Coudert Amelie E. (Service de Biochimie et Biologie Moleculaire, CHU-Paris-GH Saint Louis Lariboisiere Widal, Paris, France) ,  Coudert Amelie E. (UFR Odontologie, Garanciere, Universite Paris Diderot, Paris, France) ,  Kadlub Natacha (Laboratoire de Physiopathologie Orale Moleculaire, INSERM UMRS 1138, Equipe 5, Centre de Recherche de Cordeliers, Paris, France) ,  Kadlub Natacha (Universite Paris Descartes, Paris, France) ,  Kadlub Natacha (APHP, Necker Enfants Malades, Service de Chirurgie Maxillo-faciale et Plastique, Paris, France) ,  Kadlub Natacha (APHP, CRMR des Malformations Rares de la Face et de la Cavite Buccale, Paris, France)
資料名： BMC Musculoskeletal Disorders (Web)  (BMC Musculoskeletal Disorders (Web))
巻： 21  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7436A  ISSN： 1471-2474  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Cherubismは,SH3BP2遺伝子の変異に起因する稀な常染色体優性遺伝状態である。この疾患は顎の骨溶解により特徴付けられ,骨は線維芽細胞と多核巨細胞に富む軟組織により置換された。SH3BP2は遍在するアダプター蛋白質であるが,SH3BP2変異の帰結は,今まで,顔面のみの影響として記述されている。ヒト患者と異なり,Cherubismマウスモデルが産生され,ノックインマウスは全身性炎症とともに全身性骨損失を示す。これらの観察の見地から,攻撃的cherubを有する6歳女児における全身cherub表現型を探索することを決定した。ここでは,全身症状を伴うcherubの最初の症例を報告する。骨デンシトメトリーは,低い総骨密度(総体Zスコア=-4.6SD)を示した。炎症(TNFαとIL-1)と同様に,骨リモデリング(CTx,BALP,P1NP)のいくつかのマーカーは上昇した。骨密度に影響することが知られている他の遺伝子における第2部位変異は,そのような遺伝子のパネルを配列決定することによって除外された。この全身骨格のcherub表現型を確認すべきであるならば,最近発表された(タクロリムスまたはイマチニブ)のような全身治療を,顎に局在化すると考えられる疾患に,全身治療を適用することを単純化する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 簡素化 ,  遺伝子 ,  *炎症 ,  線維芽細胞 ,  ヒト ,  表現型 ,  デンシトメトリー ,  軟部組織 ,  TNFα ,  骨密度 ,  アダプタータンパク質
準シソーラス用語： 骨溶解 ,  ノックインマウス ,  多核巨細胞 ,  マウスモデル , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ケルビズム ,  SH3BP2蛋白質 ,  全身性炎症 ,  骨損失表現型 ,  症例報告

分類 (1件)： 運動器系の基礎医学  (GG01020B)

引用文献 (35件)：

• Nat Genet; Mutations in the gene encoding c-Abl-binding protein SH3BP2 cause cherubism; Y Ueki, V Tiziani, C Santanna, N Fukai, C Maulik, J Garfinkle; 28; 2; 2001; 125-126; 10.1038/88832; citation_id=CR1
• Oral Dis; Cherubism--clinical picture and treatment; M Kozakiewicz, W Perczynska-Partyka, J Kobos; 7; 2; 2001; 123-130; citation_id=CR2
• Br J Oral Maxillofac Surg; An extreme case of cherubism; EC Silva, PEA Souza, DC Barreto, RP Dias, RS Gomez; 40; 1; 2002; 45-48; 10.1054/bjom.2001.0654; citation_id=CR3
• Mol Syndromol; Identical mutation in SH3BP2 gene causes clinical phenotypes with different severity in mother and daughter - case report; L Preda, O Dinca, A Bucur, C Dragomir, E Severin; 1; 2; 2010; 87-90; 10.1159/000314268; citation_id=CR4
• Pediatr Pulmonol; Nocturnal mouthpiece ventilation and medical hypnosis to treat severe obstructive sleep apnea in a child with cherubism; S Khirani, N Kadlub, V Delord, A Picard, B Fauroux; 48; 9; 2013; 927-929; 10.1002/ppul.22686; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 骨格 ,  疾患 ,  攻撃 ,  症例 ,  証拠