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J-GLOBAL ID：202102217249200378   整理番号：21A0019534

新規XIAP変異を有する男児における好酸球性大腸炎:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Eosinophilic colitis in a boy with a novel XIAP mutation: a case report

著者 (10件)： Tang Jiamei (Department of Gastroenterology, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Jiangsu Province, China) ,  Zhou Xiaoying (Department of Gastroenterology, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Jiangsu Province, China) ,  Wang Lan (Department of Gastroenterology, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Jiangsu Province, China) ,  Hu Guorui (Department of Gastroenterology, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Jiangsu Province, China) ,  Zheng Bixia (Nanjing Key Laboratory of pediatrics, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Jiangsu Province, China) ,  Wang Chunli (Nanjing Key Laboratory of pediatrics, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Jiangsu Province, China) ,  Lu Yan (Department of Gastroenterology, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Jiangsu Province, China) ,  Jin Yu (Department of Gastroenterology, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Jiangsu Province, China) ,  Guo Hongmei (Department of Gastroenterology, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Jiangsu Province, China) ,  Liu Zhifeng (Department of Gastroenterology, Children’s Hospital of Nanjing Medical University, Jiangsu Province, China)
資料名： BMC Pediatrics (Web)  (BMC Pediatrics (Web))
巻： 20  号： 1  ページ： 1-7  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7444A  ISSN： 1471-2431  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： アポトーシスのX連鎖阻害剤(XIAP)欠損は血球貪食性リンパ組織球症,再発性脾腫および炎症性腸疾患(IBD)を特徴とするまれな原発性免疫不全疾患である。唯一の治療法は造血幹細胞移植(HSCT)である。ここでは,腹部膨満と貧血の長い病歴を有する22か月齢の男性の症例を報告する。臨床的および臨床検査所見は,好酸球性大腸炎と一致した。基礎疾患を同定するために,XIAP遺伝子における未報告のフレームシフト変異を示すエキソーム配列決定を行った。本稿では,この疾患の変異スペクトルと表現型を拡張する,初めてXIAP欠損の初期症状として好酸球性大腸炎を提示する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  表現型 ,  スペクトル ,  *大腸炎 ,  *好酸球 ,  フレームシフト突然変異 ,  免疫不全症候群 ,  症例報告 ,  臨床検査 ,  アポトーシス ,  造血幹細胞移植
準シソーラス用語： 脾腫 ,  炎症性腸疾患 ,  血球貪食性リンパ組織球症 ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： XIAP欠損症 ,  好酸球性大腸炎 ,  遺伝子検出

分類 (4件)： 免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  血液の臨床医学一般  (GK01030Y) ,  血液の疾患  (GK03000F)

引用文献 (28件)：

• J Clin Immunol; X-linked inhibitor of apoptosis protein deficiency: more than an X-linked lymphoproliferative syndrome [J]; C Aguilar, S Latour; 35; 4; 2015; 331-338; 10.1007/s10875-015-0141-9; citation_id=CR1
• J Clin Immunol; X-linked inhibitor of apoptosis complicated by granulomatous lymphocytic interstitial lung disease (GLILD) and granulomatous hepatitis [J]; CL Steele, M Dore, S Ammann, M Loughrey, A Montero, SO Burns, EC Morris, B Gaspar, K Gilmour, S Bibi, H Shendi, L Devlin, C Speckmann, DM Edgar; 36; 7; 2016; 733-738; 10.1007/s10875-016-0320-3; citation_id=CR2
• J Clin Rheumatol; BIRC4 mutation: an important rare cause of uveitis [J]; ML Basiaga, PF Weiss, EM Behrens; 21; 8; 2015; 444-447; 10.1097/rhu.0000000000000327; citation_id=CR3
• Shabani M, Razaghian A, Alimadadi H, Shiari R, Shahrooei M, Parvaneh N. Different phenotypes of the same XIAP mutation in a family: a case of XIAP deficiency with juvenile idiopathic arthritis [J]. Pediatr Blood Cancer. 2019;66(5):e27593. https://doi.org/10.1002/pbc.27593.
• Int J Colorectal Dis; Refractory monogenic Crohn's disease due to X-linked inhibitor of apoptosis deficiency [J]; R Coelho, A Peixoto, J Amil-Dias, E Trindade, M Campos, S Magina, F Charbit-Henrion, C Lenoir, S Latour, F Magro, G Macedo; 31; 6; 2016; 1235-1236; 10.1007/s00384-015-2442-0; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： XIAP ,  変異 ,  好酸球 ,  大腸炎 ,  症例報告