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J-GLOBAL ID：202102217260889097   整理番号：21A0177322

ポストSV:構造変動フィルタリングのための後処理アプローチ【JST・京大機械翻訳】

PostSV: A Post-Processing Approach for Filtering Structural Variations

著者 (3件)： Alzaid Eman (Computer Science Department, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Alzaid Eman (Department of Computer Science, College of Computer and Information Sciences, Imam Mohammad Ibn Saud Islamic University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Allali Achraf El (Computer Science Department, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia)
資料名： Bioinformatics and Biology Insights  (Bioinformatics and Biology Insights)
巻： 14  ページ： 1177932219892957  発行年： 2020年 
JST資料番号： W5140A  ISSN： 1177-9322  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： ゲノム構造変化はゲノム多様性と複合疾患の重要な原因である。配列決定技術の進歩により,次世代シークエンシング(NGS)データを用いた構造的差異を同定するために多くのアルゴリズムを設計した。ヒトゲノムの反復とNGSにより生成される短い読取により,最先端のSV呼出し器による構造変異体(SV)の発見は常に正確でない。性能改善のために,多重SV呼出し器は,しばしば変異体を検出するために使用される。しかし,ほとんどのSV呼び出し者は,特に低カバレージゲノムにおいて,全体性能を低下させる高い偽陽性率に悩まされる。本論文では,SV呼び出し器により生成される構造変動予測をフィルタリングできる後処理分類ベースアルゴリズムを提案した。ブレークポイント周辺の局所領域における読取を用いて推定SV予測から新しい特徴を定義した。いくつかの分類器を用いて,候補予測を分類し,偽陽性を除去した。模擬および実ゲノムに関する分類器モデルを試験し,提案手法が最先端のアルゴリズムの性能を改善することを示した。Copyright The Author(s) 2020 Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： アルゴリズム ,  *フィルタリング ,  ゲノム ,  多重化 ,  後処理 ,  サポートベクトルマシン
準シソーラス用語： ヒトゲノム ,  偽陽性率 ,  変動予測 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 構造変化 ,  次世代シークエンシング ,  分類 ,  ランダムフォレスト ,  サポートベクトルマシン ,  ロジスティック回帰

分類 (3件)： 分子・遺伝情報処理  (JE15040B) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (3件)： Sv ,  フィルタリング ,  後処理