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J-GLOBAL ID：202102218484426877   整理番号：21A2048627

弱A発現の2つの非関連ヨーロッパ人で同定された21bp重複の新規ABO対立遺伝子【JST・京大機械翻訳】

A novel ABO allele with a 21-bp duplication identified in two unrelated European individuals with weak A expression

著者 (7件)： Jakobsen Marianne A. (Department of Clinical Immunology, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Hult Annika K. (Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Office of Medical Services, Lund, Sweden) ,  Hellberg Åsa (Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Office of Medical Services, Lund, Sweden) ,  Crottet Sofia Lejon (Swiss National Immunohematology Reference Laboratory bei Interregional Blood Transfusion SRC, Bern, Switzerland) ,  Sprogoe Ulrik (Department of Clinical Immunology, Odense University Hospital, Odense, Denmark) ,  Olsson Martin L. (Clinical Immunology and Transfusion Medicine, Office of Medical Services, Lund, Sweden) ,  Olsson Martin L. (Division of Hematology and Transfusion Medicine, Department of Laboratory Medicine, Lund University, Lund, Sweden)
資料名： Transfusion Medicine  (Transfusion Medicine)
巻： 30  号： 6  ページ： 508-512  発行年： 2020年 
JST資料番号： W2758A  ISSN： 0958-7578  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： アメリカ合衆国 (USA)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 目的:弱いA発現で異常なABO表現型を有するスイス血液ドナーとデンマーク患者の遺伝的および血清学的分析を行う。背景:ABOは,最も臨床的に重要な血液群システムであるが,最も複雑な1つである。システム抗原はABO遺伝子によりコードされたA及びBグリコシルトランスフェラーゼにより生成される炭水化物構造により決定される。ABOの遺伝的変異は活性低下を伴うグリコシルトランスフェラーゼをコードし,A抗原の弱い発現をもたらす。【方法】:2つの個体からのサンプルを,標準血清学的方法,フローサイトメトリーおよび血漿グリコシルトランスフェラーゼ活性の分析を含む,遺伝子検査および拡張免疫血液学的評価を使用して調査した。【結果】両方の個体は,A_弱いBであると血清学的に決定された。遺伝子試験は,両方がエキソン7(c.543_563dup)の21ヌクレオチドのフレーム内重複を有する新規ABO*A1.01様対立遺伝子に対してヘテロ接合性であり,7つのアミノ酸(QDVSMRR)の挿入をもたらすことを明らかにした。天然赤血球(RBC)のフローサイトメトリー試験は,非常に弱いA抗原発現を示した。これは酵素活性試験と一致した。結論:要約すれば,酵素活性を有意に減少させ,A抗原の非常に弱い発現をもたらすエキソン7における21ヌクレオチドの重複を有する新規A対立遺伝子(200単語)について述べた。Copyright 2021 Wiley Publishing Japan K.K. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 血漿 ,  赤血球 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  グリコシルトランスフェラーゼ ,  抗原 ,  酵素活性度 ,  ヌクレオチド ,  表現型 ,  *対立遺伝子 ,  フローサイトメトリー ,  ドナー【臓器移植】
準シソーラス用語： 遺伝子検査 ,  ヘテロ接合性 ,  遺伝的変異 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (3件)： ABO ,  弱A対立遺伝子 ,  血液群変異体

分類 (1件)： 血液検査  (GC02050D)

タイトルに関連する用語 (4件)： 発現 ,  ヨーロッパ人 ,  同定 ,  対立遺伝子