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J-GLOBAL ID：202102219014028640   整理番号：21A2793168

液胞蛋白質選別35Asp620Asn変異はパーキンソン病の民族中国人集団において稀である【JST・京大機械翻訳】

Vacuolar protein sorting 35 Asp620Asn mutation is rare in the ethnic Chinese population with Parkinson’s disease

著者 (11件)： Zhang Yu (Department of Neurology and Institute of Neurology, Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China) ,  Chen Shuai (Department of Neurology and Institute of Neurology, Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China) ,  Xiao Qin (Department of Neurology and Institute of Neurology, Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China) ,  Cao Li (Department of Neurology and Institute of Neurology, Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China) ,  Liu Jun (Department of Neurology and Institute of Neurology, Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China) ,  Rong Tian-Yi (Department of Neurology and Institute of Neurology, Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China) ,  Ma Jian-Fang (Department of Neurology and Institute of Neurology, Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China) ,  Wang Gang (Department of Neurology and Institute of Neurology, Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China) ,  Wang Ying (Department of Neurology and Institute of Neurology, Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China) ,  Chen Sheng-Di (Department of Neurology and Institute of Neurology, Ruijin Hospital Affiliated to Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China) ,  Chen Sheng-Di (Lab of Neurodegenerative Diseases, Institute of Health Science, Shanghai Institutes of Biological Sciences (SIBS), Chinese Academy of Science (CAS) and Shanghai Jiao Tong University School of Medicine, Shanghai 200025, China)
資料名： Parkinsonism and Related Disorders  (Parkinsonism and Related Disorders)
巻： 18  号： 5  ページ： 638-640  発行年： 2012年 
JST資料番号： W3182A  ISSN： 1353-8020  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： オランダ (NLD)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 米国の散発性PD患者と同様に,スイスおよびオーストリア降下の後期発症家族性パーキンソン病(PD)患者において,Vacuolar蛋白質ソーティング35(VPS35)Asp620Asn変異を同定した。中国人PD患者におけるVPS35変異の寄与を決定し,VPS35とPDの間の関連をより良く理解するために,著者らは推定常染色体優性,遅発性家族性PDおよび35の正常対照の32人の発端者におけるVPS35の17のエキソンすべてを配列決定した。一方,512例のPD患者におけるVPS35Asp620Asn突然変異を分析した。中国における同じ地域からの神経学的障害のない合計371人の被験者を,対照群として設定した。家族性PD患者32名においてVPS35コード領域変異は見られなかった。VPS35Asp620Asn変異は,480のPD患者で見つからなかった。著者らの結果は,VPS35Asp620Asnが中国人集団におけるPDとは関連しないかもしれないことを示唆した。Copyright 2021 Elsevier B.V., Amsterdam. All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *液胞 ,  突然変異 ,  オーストリア共和国 ,  スイス連邦 ,  優性 ,  民族 ,  常染色体 ,  *Parkinson病
準シソーラス用語： 被験者 ,  中国人 ,  家族性パーキンソン病 ,  蛋白質ソーティング ,  VPS35 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： パーキンソン病 ,  VPS35 ,  突然変異 ,  中国

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

タイトルに関連する用語 (7件)： 液胞 ,  蛋白質選別 ,  変異 ,  パーキンソン病 ,  民族 ,  中国人 ,  集団