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J-GLOBAL ID：202102220180414264   整理番号：21A0093083

サウジアラビア原発の原発性閉塞および偽剥離緑内障患者における骨形態形成蛋白質シグナル伝達経路に関与するBMP6遺伝子のACVR1およびrs1043784における多型rs12997の会合解析【JST・京大機械翻訳】

Association analysis of polymorphisms rs12997 in ACVR1 and rs1043784 in BMP6 genes involved in bone morphogenic protein signaling pathway in primary angle-closure and pseudoexfoliation glaucoma patients of Saudi origin

著者 (9件)： Kondkar Altaf A. (Department of Ophthalmology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Kondkar Altaf A. (Glaucoma Research Chair in Ophthalmology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Sultan Tahira (Department of Ophthalmology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Azad Taif A. (Department of Ophthalmology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Osman Essam A. (Department of Ophthalmology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Almobarak Faisal A. (Department of Ophthalmology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Almobarak Faisal A. (Glaucoma Research Chair in Ophthalmology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Obeidan Saleh A. (Department of Ophthalmology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia) ,  Al-Obeidan Saleh A. (Glaucoma Research Chair in Ophthalmology, College of Medicine, King Saud University, Riyadh, Saudi Arabia)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 21  号： 1  ページ： 1-11  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： Glaucomaは多遺伝子神経変性疾患であり,サウジアラビアにおける失明の2番目に多い原因である。骨形成蛋白質(BMP)シグナリング経路に関与する遺伝子における遺伝的変異が緑内障と関連するという仮説を試験するために,著者らは,3′非翻訳領域変異体,ACVR1におけるrs12997およびBMP6におけるrs1043784,および一次角閉鎖緑内障(PACG)および偽剥離緑内障(PXG)の間の関連を調べた。症例対照研究において,TaqManリアルタイムPCRに基づく遺伝子型決定を,250の対照,101のPACGおよび95のPXG症例から成る444人の被験者において行い,緑内障型および他の臨床表現型との遺伝的関連について試験した。ACVR1におけるRs12997[G]対立遺伝子は,女性におけるPACG(p=0.005)の有意な2倍のリスク増加を示したが,男性ではそうではなかった。同様に,遺伝子型分析は,rs12997[G/G]遺伝子型を有する被験者が,劣性モデルにおける年齢,性,およびBonferroni補正の調整後も有意なままであるPACGの>2倍のリスクであることを示した。さらに,この効果は女性でのみ有意であった。PXGにおいて,rs12997[G/G]遺伝子型は,疾患のリスク増加に対して有意な傾向を示した(OR=2.04,95%CI=0.99~4.18,p=0.049)が,Bonferroni補正は生存しなかった。回帰分析は,rs12997[G/G]遺伝子型が,年齢,性,およびrs1043784遺伝子型に依存しないPACGの有意な予測因子であることを示した。同様に,年齢とrs12997[G/G]遺伝子型はPXG転帰に有意な効果を示した。rs12997[A/G]遺伝子型は,PXGの野生型(p=0.005)と比較して,カップ/ディスク比と有意な関連を示した。BMP6におけるrs1043784の遺伝子型および対立遺伝子頻度は,PACGまたはPXGのいずれとも有意な関連を示さなかった。著者らの結果は,BMPシグナル伝達経路に関与するACVR1遺伝子における多型rs12997が,サウジコホートにおけるPACGおよびPXGと有意に関連することを示唆する。これは,この変異体/遺伝子をPACGおよびPXGと会合させる最初の研究である。しかし,大規模な集団ベースのコホートにおいてこれらの知見を複製するためには,さらなる研究が必要である。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 回帰分析 ,  *遺伝子 ,  遺伝子型 ,  *緑内障 ,  対立遺伝子 ,  劣性 ,  母集団 ,  遺伝子頻度 ,  野生型 ,  *骨形成因子 ,  症例対照研究 ,  リアルタイムPCR法
準シソーラス用語： 神経変性疾患 ,  遺伝的変異 ,  予測因子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： アクチビン ,  形質転換成長因子-β ,  骨形態形成蛋白質 ,  Glaucoma ,  サウジアラビア ,  シグナル伝達経路

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

引用文献 (41件)：

• JAMA; The pathophysiology and treatment of glaucoma: a review; RN Weinreb, T Aung, FA Medeiros; 311; 18; 2014; 1901-1911; 10.1001/jama.2014.3192; citation_id=CR1
• Invest Ophthalmol Vis Sci; Effects of TGF-beta2, BMP-4, and gremlin in the trabecular meshwork: implications for glaucoma; RJ Wordinger, DL Fleenor, PE Hellberg, IH Pang, TO Tovar, GS Zode; 48; 3; 2007; 1191-1200; 10.1167/iovs.06-0296; citation_id=CR2
• Invest Ophthalmol Vis Sci; Connective tissue growth factor is increased in pseudoexfoliation glaucoma; JG Browne, SL Ho, R Kane, N Oliver, AF Clark, CJ O’Brien; 52; 6; 2011; 3660-3666; 10.1167/iovs.10-5209; citation_id=CR3
• Invest Ophthalmol Vis Sci; Transforming growth factor-beta 2 modulated extracellular matrix component expression in cultured human optic nerve head astrocytes; R Fuchshofer, M Birke, U Welge-Lussen, D Kook, E Lutjen-Drecoll; 46; 2; 2005; 568-578; 10.1167/iovs.04-0649; citation_id=CR4
• Invest Ophthalmol Vis Sci; Ocular gene transfer of active TGF-beta induces changes in anterior segment morphology and elevated IOP in rats; JV Robertson, E Golesic, J Gauldie, JA West-Mays; 51; 1; 2010; 308-318; 10.1167/iovs.09-3380; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (12件)： サウジアラビア ,  原発 ,  閉塞 ,  緑内障 ,  患者 ,  骨形態形成蛋白質 ,  シグナル伝達経路 ,  BMP6 ,  遺伝子 ,  多型 ,  会合 ,  解析