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J-GLOBAL ID：202102221636984169   整理番号：21A0098754

コピー数分析に基づく小児急性リンパ芽球性白血病における新規遺伝的変化の同定【JST・京大機械翻訳】

Identifying novel genetic alterations in pediatric acute lymphoblastic leukemia based on copy number analysis

著者 (9件)： Batista-Gomes Jessica Almeida (Oncology Research Center, Federal University of Para, Belem, Brazil) ,  Mello Fernando Augusto Rodrigues (Oncology Research Center, Federal University of Para, Belem, Brazil) ,  Oliveira Edivaldo Herculano Correa de (Cell culture and Cytogenetic Laboratory, Evandro Chagas Institute, Ananindeua, Brazil) ,  Souza Michel Platini Caldas de (Cell culture and Cytogenetic Laboratory, Evandro Chagas Institute, Ananindeua, Brazil) ,  Wanderley Alayde Vieira (Octavio Lobo Children’s Cancer Hospital, Belem, Brazil) ,  Pantoja Laudreisa da Costa (Octavio Lobo Children’s Cancer Hospital, Belem, Brazil) ,  Santos Ney Pereira Carneiro dos (Oncology Research Center, Federal University of Para, Belem, Brazil) ,  Khayat Bruna Claudia Meireles (Oncology Research Center, Federal University of Para, Belem, Brazil) ,  Khayat Andre Salim (Oncology Research Center, Federal University of Para, Belem, Brazil)
資料名： Molecular Cytogenetics (Web)  (Molecular Cytogenetics (Web))
巻： 13  号： 1  ページ： 1-8  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7337A  ISSN： 1755-8166  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 短報  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： コピー数変動(CNV)分析は,分子バイオマーカーを明らかにし,急性リンパ芽球性白血病(ALL)の病因に関する情報を提供する。マイクロアレイにより小児ALLにおける遺伝子コピー数を調べ,リアルタイムPCRアッセイにより評価した3つの新規再発CNVを選択し,ALL試料におけるCNVの高頻度によりDMBT1,KIAA0125及びPRDM16を選択し,文献に記載された発癌におけるそれらの潜在的生物学的機能に基づいて選択した。DBMT1欠失は染色体転座を伴う患者と関連し,潜在的腫瘍サプレッサーである。KIAA0125とPRDM16は発癌において逆説的挙動を持つにもかかわらず癌遺伝子として作用する可能性がある。この研究は,マイクロアレイ/aCGHがゲノム異常の検出に対する強力なツールであり,これはリスク層別化に使用できる。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  遺伝子 ,  腫瘍 ,  発癌 ,  逆理 ,  転座 ,  癌遺伝子 ,  *コピー数 ,  バイオマーカー ,  病因 ,  リアルタイムPCR法
準シソーラス用語： *急性リンパ性白血病 ,  アレイCGH ,  ゲノム異常 ,  マイクロアレイ , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： ALL(急性リンパ性白血病)小児白血病 ,  DMBT1 ,  KIAA0125 ,  PRDM16 ,  コピー数変動

分類 (1件)： 血液の腫よう  (GK04000M)

引用文献 (47件)：

• Epidemiology of childhood cancer; Principles and practice of pediatric oncology; 2011; 2-16; CR1; ME Scheurer, ML Bondy, JG Gourney; citation_publisher=Williams and Wilkins
• INCA - Instituto Nacional do Câncer. Estimativa 2020 - Incidência de câncer no Brasil. http://www.inca.gov.br. Acessed 17 fev 2020.
• Bacher U, Kohlmann A, Haferlach T. Gene expression profiling for diagnosis and therapy in acute leukaemia and other haematologic malignancies. Cancer Treat Rev. 2010. https://doi.org/10.1016/j.ctrv.2010.05.002.
• Forero-Castro M, Robledo C, Benito R, Abáigar M, África Martín A, Arefi M, et al. Genome-wide DNA copy number analysis of acute lymphoblastic leukemia identifies new genetic markers associated with clinical outcome. PLoS One. 2016. https://doi.org/10.1371/journal.pone.0148972.
• Hamadeh L, Enshaei A, Schwab C, Alonso CN, Attarbaschi A, Barbany G, et al. Validation of the United Kingdom copy-number alteration classifier in 3239 children with B-cell precursor ALL. Blood Adv. 2019. https://doi.org/10.1182/bloodadvances.2018025718.

タイトルに関連する用語 (4件)： コピー数 ,  分析 ,  小児急性リンパ芽球性白血病 ,  同定