文献

J-GLOBAL ID：202102221711586536   整理番号：21A0744929

メチルマロン酸血症cblA型12例分析【JST・京大機械翻訳】

Analysis of 12 cases with methylmalonicacidemia cblA type

著者 (12件)： E Huishu (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科200092) ,  Han Lianshu (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科200092) ,  Ye Jun (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科200092) ,  Qiu Wenjuan (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科200092) ,  Zhang Huiwen (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科200092) ,  Liang Lili (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科200092) ,  Wang Yu (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科200092) ,  Wang Jianguo (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科200092) ,  Ji Wenjun (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科200092) ,  Chen Ting (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科200092) ,  Xu Feng (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科200092) ,  Gu Xuefan (上海交通大学医学院附属新華医院,上海市儿科医学研究所,小儿内分泌遺伝科200092)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 2  ページ： 101-105  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:メチルマロン酸血症(methylmalonicacidemia,MMA)cblA型患児の臨床特徴、遺伝子変異型及び治療効果を検討する。方法:12例のcblA型MMA患児の臨床表現、治療方案及び予後を分析し、発端者及びその両親に対してMMAA遺伝子の変異分析を行った。結果:MMAcblA型患児は主に嘔吐、息切れと傾眠を呈した。ビタミンB12治療は11例(91.7%)の患児に有効であった。治療後、患児の血中プロピオニルカルニチン、プロピオニルカルニチンとアセチルカルニチンの比率、尿メチルマロン酸及びメチルクエン酸は平均的に低下し、統計学的有意差があった(いずれもP<0.05)。8例の患児は成長発育が正常(66.7%)、4例が知能運動発育が遅れた(33.3%)。14種類のMMAA遺伝子変異を検出し、6種類の新しい変異を含む。c.54delA(p.A19Hfs*43),c.275G>A(p.G92V),c.456delT(p.G153Vfs*8),c.667dupA(p.T223Nfs*4),c.1114C>T(p.Q372Xとc.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)。最も一般的な変異はc.365T>C(p.L122P)(29.2%)であった。結論:cblA型MMA患児は主に嘔吐、息切れと傾眠を呈し、大部分の患児はビタミンB12治療の有効型である。c.365T>Cは中国のMMAA遺伝子の一般的な変異である。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  ビタミンB12 ,  予後 ,  遺伝子変異 ,  脂肪族カルボン酸 ,  第四アンモニウム ,  カルボン酸エステル ,  アミノアルコール ,  アミノカルボン酸 ,  第二アルコール ,  ヒドロキシ酸
準シソーラス用語： 嗜眠 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Methylmalonic acidemia ,  MMAA gene ,  Propionylcarnitine ,  Methylmalonic acid

分類 (1件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (3件)： 2-メチルくえん酸 ,  メチルマロン酸 ,  プロピオニルカルニチン

タイトルに関連する用語 (2件)： メチルマロン酸血症 ,  分析