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J-GLOBAL ID：202102221927445048   整理番号：21A0744961

遺伝病の二世代シークエンシング臨床検査の全プロセス規範化コンセンサスの検討(2)-サンプル採集処理と検査【JST・京大機械翻訳】

A consensus on the standardization of the next generation sequencing process for the diagnosis of genetic diseases (2)-Sample collection, processing and detection

著者 (19件)： Ceng Xiufeng (明碼(上海)生物科技有限公司200131) ,  Xu Zhenpeng (深zhen華大基因股fen有限公司,广東,518083) ,  Huang Hui (深zhen華大基因股fen有限公司,广東,518083) ,  Qu Wubin (艾吉泰康生物科技(北京)有限公司102206) ,  Wu Jian (北京邁基諾基因科技股fen有限公司101318) ,  Wang Juan (安諾優達基因科技(北京)有限公司100176) ,  Gao Yong (北京希望組生物科技有限公司102200) ,  An Dongyan (北京金准基因科技有限責任公司100083) ,  Wang Xiaoqing (上海瀚yao生物医学科技有限公司201318) ,  Xiong Hui (厦門基源医学検測有限公司,福建,360000) ,  Shen Yiping (哈佛医学院波士頓儿童医院,美国波士頓MA 02115;广西婦幼保健院广西儿童医院,南寧530000) ,  Qi Ming (浙江大学医学院附属第一医院/邵逸夫医院,杭州310058;浙江迪安診断技術股fen有限公司,杭州310013;羅切斯特大学医学中心,美国紐約NY 14642) ,  Deng Xuxu (北京貝瑞和康生物技術有限公司102206) ,  Xu Xiong (湖南大地同年生物科技有限公司,長沙,410205) ,  Sun Lele (明碼(上海)生物科技有限公司200131) ,  Peng Zhiyu (深zhen華大基因股fen有限公司,广東,518083) ,  Gu Weihong (中文人類表型標准用語聯盟,中日友好医院神経内科運動障碍与神経遺伝病研究中心,北京100029) ,  Huang Shangzhi (北京協和医学院、世界衛生組織遺伝病社区控制合作中心100005) ,  Yu Shihui (广州金域医学検験中心有限公司510000)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 3  ページ： 339-344  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 次世代シークエンシング技術(nextgenerationsequencing,NGS)は非常に高い検出フラックス、相対的に低い検出コスト、高度の正確性(accuracy)と精確性(precision)を有する。遺伝病の臨床検査の有力なツールの一つである。NGS実験室の検査フローが規範的かどうかは、NGSデータの安定性、信頼性と有効性に直接影響し、遺伝病の臨床補助診断或いはスクリーニングに使えるかどうかを決定する。そのため、遺伝病遺伝子検査の重要な一環の1つとして、NGS実験室におけるプロセスの標準化と標準化は非常に重要である。2019年5月に、第2回遺伝子検査アライアンス会議において、NGS検査の流れを如何に規範化するか、遺伝病の臨床診療、実験室検査及び第三者遺伝子検査機関の専門家に全面的に充分な討論を行い、NGSに基づく遺伝子検査の流れを規範化することを目標とした。検出プロセス中の前、中、後3段階(サンプル収集/受信/保存、NGS構築庫、上機シークエンシング及びデータ品質管理)の操作と実施に対して専門性指導意見を提出し、遺伝病遺伝子検査分野におけるNGS技術の応用を規範化した。本論文では、今回のシンポジウムにおける各業界の専門家の討論に基づき、NGS実験室検査プロセスの規範的コンセンサスを総括し、公表し、NGS実験室プロセスの標準化と標準化を促進し、中国のNGS実験室の遺伝病遺伝子検査領域の快速と専門化発展を推進した。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 信頼性 ,  標準化 ,  遺伝子 ,  *遺伝病 ,  受信 ,  有効性 ,  *臨床検査
準シソーラス用語： *配列解析 ,  遺伝子検査 ,  専門的能力 ,  アライアンス ,  補助診断 ,  正確性 ,  データ品質 ,  次世代シークエンシング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (4件)： Next generation sequencing ,  Sample collection ,  Library construction ,  Data quality control

分類 (3件)： 遺伝的変異  (EC01030Y) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

タイトルに関連する用語 (10件)： 遺伝 ,  世代 ,  シークエンシング ,  臨床検査 ,  プロセス ,  規範 ,  コンセンサス ,  サンプル ,  採集 ,  検査