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J-GLOBAL ID：202102222074620034   整理番号：21A0126329

インシュリン受容体遺伝子p.H1157R突然変異はA型インシュリン抵抗性症候群の一例である。【JST・京大機械翻訳】

A case of type A insulin resistance syndrome caused by insulin receptor gene mutation p.H1157R

著者 (5件)： Dai Hongmei (中南大学湘雅三医院儿科,長沙 410007) ,  Tan Tiantian (中南大学湘雅三医院内分泌科,長沙 410007) ,  Long Qin (中南大学湘雅三医院内分泌科,長沙 410007) ,  Zhang Qin (中南大学湘雅三医院内分泌科,長沙 410007) ,  Jin Ping (中南大学湘雅三医院内分泌科,長沙 410007)
資料名： Zhonghua Tangniao Bing Zazhi  (Zhonghua Tangniao Bing Zazhi)
巻： 12  号： 10  ページ： 839-841  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2795A  ISSN： 1674-5809  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 著者は1例の身長の小さい診察を受け、その後、黒棘皮及び高インスリン血症の11歳の女性の患児を発見し、患児及び家族の末梢血を採取してDNAを抽出し、全エクソングループシークエンシング及びSangerシークエンシングを用いて患児に対する病原性突然変異の分析を行った。患者はヒトインスリン受容体遺伝子エクソン19ヘテロ接合ミスセンス突然変異c.3470A>G(p.H1157R)を保有し、その両親はいずれもこの突然変異を持たず、新生突然変異に符合する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  DNA【核酸】 ,  *遺伝子 ,  *突然変異 ,  ヒト ,  女性 ,  病原性 ,  *インスリン受容体 ,  高インスリン血症 ,  ミスセンス突然変異 ,  末梢血 ,  身長
準シソーラス用語： 配列解析 ,  両親 ,  A型インスリン抵抗性症候群 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (1件)： 遺伝的変異  (EC01030Y)

タイトルに関連する用語 (4件)： インシュリン ,  受容体遺伝子 ,  突然変異 ,  A型インシュリン抵抗性症候群