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J-GLOBAL ID：202102222170346417   整理番号：21A0745063

COL4A5遺伝子の新しい変異は遺伝性血尿腎症症候群の一家系である。【JST・京大機械翻訳】

Identification of a novel variant of COL4A5 gene in a pedigree affected with Alport syndrome

著者 (11件)： Liu Xiaowei (山東大学生殖医学研究中心,国家輔助生殖与優生工程技術研究中心,生殖内分泌教育部重点実験室,済南 250001) ,  Gao Ming (山東大学生殖医学研究中心,国家輔助生殖与優生工程技術研究中心,生殖内分泌教育部重点実験室,済南 250001) ,  Zou Yang (山東大学生殖医学研究中心,国家輔助生殖与優生工程技術研究中心,生殖内分泌教育部重点実験室,済南 250001) ,  Wang Lijuan (山東大学生殖医学研究中心,国家輔助生殖与優生工程技術研究中心,生殖内分泌教育部重点実験室,済南 250001) ,  Kang Ranran (山東大学生殖医学研究中心,国家輔助生殖与優生工程技術研究中心,生殖内分泌教育部重点実験室,済南 250001) ,  Xu Peiwen (山東大学生殖医学研究中心,国家輔助生殖与優生工程技術研究中心,生殖内分泌教育部重点実験室,済南 250001) ,  Niu Yuping (山東大学生殖医学研究中心,国家輔助生殖与優生工程技術研究中心,生殖内分泌教育部重点実験室,済南 250001) ,  Huang Sexin (山東大学生殖医学研究中心,国家輔助生殖与優生工程技術研究中心,生殖内分泌教育部重点実験室,済南 250001) ,  Li Jie (山東大学生殖医学研究中心,国家輔助生殖与優生工程技術研究中心,生殖内分泌教育部重点実験室,済南 250001) ,  Xie Hongqiang (山東大学生殖医学研究中心,国家輔助生殖与優生工程技術研究中心,生殖内分泌教育部重点実験室,済南 250001) ,  Gao Yuan (山東大学生殖医学研究中心,国家輔助生殖与優生工程技術研究中心,生殖内分泌教育部重点実験室,済南 250001)
資料名： Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi  (Zhonghua Yixue Yichuanxue Zazhi)
巻： 37  号： 8  ページ： 807-810  発行年： 2020年 
JST資料番号： C2299A  ISSN： 1003-9406  CODEN： ZYXZER  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 目的:1つの遺伝性血尿腎症症候群(Alport症候群)家系の発病原因を検討する。方法:ハイスループットシークエンシングとSangerシークエンシング法を用いて、発端者COL4A5遺伝子の変異を測定し、家系の他のメンバー及び100名の正常対照においてSangerシークエンシング検証を行った。結果;塩基配列決定の結果、この家系の4例の女性患者のCOL4A5遺伝子にはc.3293G>T(p.Gly1098Val)のヘテロ接合変異が存在し、2例の男性患者はCOL4A5遺伝子c.3293G>T(p)であった。Gly1098Val)変異半合子は,正常家系メンバーおよび100名の正常対照において,この変異を検出しなかった。COL4A5遺伝子c.3293G>T変異部位は,米国医学遺伝学とゲノミクス学会の遺伝的変異分類基準に従って,病原性変異(PM1+PM2+PP1-S+PP3+PP4)と判断された。結論:COL4A5遺伝子のc.3293G>T(p.Gly1098Val)変異はGly-X-Y三連構造の変化をもたらし,この家系の発病原因であり,新しい変異の検出はCOL4A5遺伝子の変異スペクトルを豊富にしている。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： ヘテロ接合 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  ヌクレオチド配列 ,  スペクトル ,  男性 ,  病原性 ,  発病 ,  *血尿 ,  *ネフローゼ症候群 ,  *家系
準シソーラス用語： ゲノミクス ,  Alport症候群 ,  遺伝的変異 ,  *COL4A5遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J)

タイトルに関連する用語 (5件)： COL4A5遺伝子 ,  変異 ,  遺伝 ,  血尿 ,  腎症症候群