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J-GLOBAL ID：202102222738391963   整理番号：21A0093053

遺伝性痙性対麻痺の中国人家族で同定された新規SPAST遺伝子変異【JST・京大機械翻訳】

A novel SPAST gene mutation identified in a Chinese family with hereditary spastic paraplegia

著者 (5件)： Yu Weiwei (Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Jin Haiqiang (Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Deng Jianwen (Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Nan Ding (Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing, China) ,  Huang Yining (Department of Neurology, Peking University First Hospital, Beijing, China)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 21  号： 1  ページ： 1-7  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性痙性対麻痺は進行性歩行障害を特徴とする臨床的および遺伝的神経変性疾患の不均一群である。遺伝性痙性対麻痺は様々な方法で遺伝し,遺伝のすべての様式は複数の遺伝子または遺伝子座と関連する。現在,76以上の疾患原因遺伝子座が遺伝性痙性対麻痺患者において同定されている。ここでは,中国人家族における遺伝性痙性対麻痺に関連したSPAST遺伝子の新しい変異を報告し,さらに遺伝性痙性対麻痺スペクトルを豊かにする。全ゲノムDNAを,DNA分離キットを用いて中国人家族から15人の被験者の末梢血から抽出した。発端者の全エキソーム配列決定を分析し,結果を残りの個体で同定した。RaptorX予測ツールと蛋白質変化効果分析器を用いて,蛋白質三次構造と機能に及ぼす突然変異の影響を予測した。痙性対麻痺は,この家族で少なくとも4世代にわたって継承され,4つのHSP患者は生存していた。発端者の全エキソーム配列決定を分析することによって得られた結果は,SPAST遺伝子における新規疾患関連インフレーム欠失を示し,この変異はこの家族の残りの3つのHSP患者にも存在した。このインフレーム欠失はエキソン16内の3ヌクレオチド欠失(c.1710_1712delGAA)から成り,蛋白質(p.K570del)の570位のリジン欠損をもたらした。この新規変異は誤折畳みSPAST蛋白質の合成をもたらし,SPAST蛋白質の機能に有害な影響を及ぼすことも予測された。この場合,著者らはHSP疾患で分離される既知のSPAST遺伝子における新規突然変異を報告し,それは各世代で遺伝できる。同時に,この新規発見は変異スペクトルを著しく濃縮し,HSPの遺伝的病因のさらなる研究の機会を提供する。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝 ,  *遺伝子 ,  タンパク質 ,  突然変異 ,  ヌクレオチド ,  スペクトル ,  折畳み ,  末梢血 ,  病因 ,  *遺伝子変異 ,  アミノ酸 ,  脂肪族アミン ,  脂肪族カルボン酸 ,  第一アミン
準シソーラス用語： *遺伝性痙性対麻痺 ,  神経変性疾患 ,  ゲノムDNA ,  エクソーム , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝性痙性対麻痺 ,  歩行障害 ,  全エクソーム配列決定 ,  SPAST遺伝子 ,  フレーム内削除

分類 (2件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

物質索引 (1件)： リジン

引用文献 (33件)：

• Curr Opin Neurol; Hereditary spastic paraplegias: an update; C Depienne, G Stevanin, A Brice, A Durr; 20; 6; 2007; 674-680; 10.1097/WCO.0b013e3282f190ba; citation_id=CR1
• Am J Hum Genet; Loss of association of REEP2 with membranes leads to hereditary spastic paraplegia; T Esteves, A Durr, E Mundwiller, JL Loureiro, M Boutry, MA Gonzalez, J Gauthier, KH El-Hachimi, C Depienne, MP Muriel; 94; 2; 2014; 268-277; 10.1016/j.ajhg.2013.12.005; citation_id=CR2
• Exp Neurol; Hereditary spastic paraplegia: clinical-genetic characteristics and evolving molecular mechanisms; T Lo Giudice, F Lombardi, FM Santorelli, T Kawarai, A Orlacchio; 261; 2014; 518-539; 10.1016/j.expneurol.2014.06.011; citation_id=CR3
• Lancet (London, Engl); Classification of the hereditary ataxias and paraplegias; AE Harding; 1; 8334; 1983; 1151; 10.1016/S0140-6736(83)92879-9; citation_id=CR4
• J Neurol Sci; Detection of novel mutations and review of published data suggests that hereditary spastic paraplegia caused by spastin (SPAST) mutations is found more often in males; C Proukakis, D Moore, R Labrum, NW Wood, H Houlden; 306; 1-2; 2011; 62-65; 10.1016/j.jns.2011.03.043; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (5件)： 遺伝性痙性対麻痺 ,  中国人 ,  家族 ,  同定 ,  遺伝子変異