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J-GLOBAL ID：202102223750919806   整理番号：21A0400745

慢性進行性眼外筋麻痺1例報告【JST・京大機械翻訳】

著者 (5件)： Lu Aijun (261053 wei坊医学院臨床医学院) ,  Dong Chunxia (中国人民解放軍聯勤保障部隊第九六〇医院神経内科) ,  Zhao Qianqian (261053 wei坊医学院臨床医学院) ,  Cao Bingzhen (中国人民解放軍聯勤保障部隊第九六〇医院神経内科) ,  Hu Huaiqiang (中国人民解放軍聯勤保障部隊第九六〇医院神経内科)
資料名： Linchuang Shenjingbing Xue Zazhi  (Linchuang Shenjingbing Xue Zazhi)
巻： 33  号： 5  ページ： 360-361  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3751A  ISSN： 1004-1648  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 慢性進行性眼外筋麻痺(CPEO)は散発的に多く見られ、臨床では主に慢性進行性眼瞼下垂、眼球活動障害のミトコンドリア疾患である[1]。研究により、mtDNAの単一大断片欠失は散発性CPEOの主な突然変異形式であり[2]、関連症例報告は少ない。現在、1例の筋肉ミトコンドリア遺伝子単一大断片欠損によるCPEO患者を報告する。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝子 ,  突然変異 ,  眼球 ,  *麻痺性疾患 ,  眼瞼下垂 ,  症例報告 ,  ミトコンドリア病
準シソーラス用語： 慢性進行性外眼筋麻痺 ,  ミトコンドリアDNA ,  *慢性化 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (5件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V) ,  遺伝学一般  (EC01010C) ,  眼の疾患  (GP03000U) ,  眼科学一般  (GP01010R)

タイトルに関連する用語 (4件)： 慢性 ,  眼 ,  麻痺 ,  1例報告