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J-GLOBAL ID:202102224543957915   整理番号:21A0094693

多発性原発性腫瘍:症例報告と文献レビュー【JST・京大機械翻訳】

Multiple primary tumors: a case report and review of the literature
著者 (5件):
資料名:
巻: 21  号:ページ: 1-8  発行年: 2020年 
JST資料番号: U7436A  ISSN: 1471-2474  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: イギリス (GBR)  言語: 英語 (EN)
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多発性原発腫瘍,特に4重原発腫瘍は極めて稀である。線維異形成(FD),骨肉腫(OS),および骨の巨細胞腫瘍(GCTB)は,低発生率の3つの骨腫瘍であるが,原発性肺髄膜腫はまれな疾患である。本症例報告では,これらの4つの別々の病理学的条件のユニークな同期発生を提示する。53歳男性が以前に5肋骨のOSの切除と1年前に8h肋骨のFDを施行された。最近,右膝の不連続疼痛が発症した。連続X線フィルムは,徐々に拡張した近位脛骨の次第に純粋な骨溶解病変を示した。切開生検は,この腫瘍がGCTBとして確認され,腫瘍が広範な掻爬と骨セメント充填によって首尾よく管理されたことを明らかにした。GCTBの診断は,術後病理組織学的検査によって再確認された。GCTBからのハイスループット配列決定はH3.3A(G35Wエキソン2)の体細胞変異を示した。Germline試験は,BRCA2の遺伝子における生殖細胞変異体(エキソン8V220Ifs*4)を明らかにした。これは4重原発腫瘍を有するユニークな症例である。BRCA2の遺伝子における生殖細胞変異は,この患者における多発性原発腫瘍の発生と関連する可能性がある。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】
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分類 (1件):
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運動器系の腫よう 
引用文献 (38件):
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