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J-GLOBAL ID：202102224843665029   整理番号：21A1157682

ATP8B1遺伝子突然変異による良性再発性肝内胆汁うっ滞症1例の報告と臨床及び分子病理特徴分析【JST・京大機械翻訳】

Benign recurrent intrahepatic cholestasis caused by ATP8B1 gene mutation: one case report and clinical and molecular pathological characteristics analysis

著者 (9件)： Zhao Junbo (鄭州大学人民医院河南省人民医院消化内科,河南鄭州 450003) ,  Yuan Lin (鄭州大学人民医院河南省人民医院消化内科,河南鄭州 450003) ,  Zhou Yinglei (鄭州大学人民医院河南省人民医院消化内科,河南鄭州 450003) ,  Zhang Haihui (鄭州大学人民医院河南省人民医院消化内科,河南鄭州 450003) ,  Guo Qiongya (鄭州大学人民医院河南省人民医院消化内科,河南鄭州 450003) ,  Zhang Yanrui (鄭州大学人民医院河南省人民医院消化内科,河南鄭州 450003) ,  Li Jian (鄭州大学人民医院河南省人民医院消化内科,河南鄭州 450003) ,  Wang Chunrong (鄭州大学人民医院河南省人民医院消化内科,河南鄭州 450003) ,  Ding Songze (鄭州大学人民医院河南省人民医院消化内科,河南鄭州 450003)
資料名： Wei Chang Bing Xue he Ganbing Xue Zazhi  (Wei Chang Bing Xue he Ganbing Xue Zazhi)
巻： 29  号： 12  ページ： 1437-1440  発行年： 2020年 
JST資料番号： C3805A  ISSN： 1006-5709  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 中国 (CHN)  言語： 中国語 (ZH)

抄録/ポイント： 良性の再発性肝内胆汁うっ滞症(benignrecurrentintrahepaticcholestasis,BRIC)は臨床では比較的まれな家族性肝内胆汁うっ滞症であり、常染色体劣性遺伝性疾患である。主にATP8B1あるいはABCB11遺伝子突然変異による。BRICの初回発病はいかなる年齢から始まり、数週間から数ケ月まで持続できる。疾患は患者の一生中に数回発生できるが、慢性肝疾患を引き起こさない。発病時の主な症状は厳重な黄疸であり、肝機能検査のビリルビン指標は明らかに上昇し、直接ビリルビンが主である。間欠期の患者の生化学的指標と画像学的検査には明らかな異常を認めなかった。本文はATP8B1遺伝子突然変異による典型的な臨床表現に対するBRICの臨床及び分子病理特徴を分析し、臨床医師のこのような肝内胆汁うっ滞症遺伝学病因に対する深い理解を強化、そして臨床実践において、適時と正確的に関連疾病を診断するのに役立つ。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *遺伝子 ,  黄疸 ,  *突然変異 ,  肝機能検査 ,  発病 ,  病因 ,  ラクタム ,  ポリエン ,  ビニル化合物 ,  ジカルボン酸
準シソーラス用語： *肝内胆汁うっ滞 ,  常染色体劣性遺伝 ,  *分子病理 , 【Automatic Indexing@JST】

分類 (3件)： 婦人科学・産科学一般  (GS01010A) ,  消化器の医学一般  (GH01010T) ,  消化器の疾患  (GH03000W)

物質索引 (1件)： ビリルビン

タイトルに関連する用語 (6件)： 再発 ,  肝内胆汁うっ滞 ,  報告 ,  臨床 ,  分子病理 ,  特徴分析