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J-GLOBAL ID：202102225102713547   整理番号：21A0018784

FBLIM1遺伝子における遺伝的変異は典型的患者グループにおけるSAPHO症候群と慢性再発性多巣性骨髄炎に寄与しない【JST・京大機械翻訳】

Genetic variants in FBLIM1 gene do not contribute to SAPHO syndrome and chronic recurrent multifocal osteomyelitis in typical patient groups

著者 (9件)： Assmann Gunter (Department of Internal Medicine I, Jose-Carreras Centrum for Immuno- and Gene Therapy, University of Saarland Medical School, Homburg, Germany) ,  Kohm Michaela (Division of Rheumatology and IME, Fraunhofer Institute, Branch for Translational Medicine and Pharmacology, Goethe University, Frankfurt am Main, Germany) ,  Schuster Volker (Hospital for Children and Adolescents, University of Leipzig, Leipzig, Germany) ,  Behrens Frank (Division of Rheumatology and IME, Fraunhofer Institute, Branch for Translational Medicine and Pharmacology, Goethe University, Frankfurt am Main, Germany) ,  Mossner Rotraut (Department of Dermatology, Georg-August-University Gottingen, Gottingen, Germany) ,  Magnolo Nina (Department of Dermatology, University of Muenster, Muenster, Germany) ,  Oji Vinzenz (Department of Dermatology, University of Muenster, Muenster, Germany) ,  Burkhardt Harald (Division of Rheumatology and IME, Fraunhofer Institute, Branch for Translational Medicine and Pharmacology, Goethe University, Frankfurt am Main, Germany) ,  Hueffmeier Ulrike (Institute of Human Genetics, University Hospital Erlangen, Friedrich-Alexander-Universitaet Erlangen-Nuernberg, Erlangen, Germany)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 21  号： 1  ページ： 1-7  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 滑膜炎(SAPHO)および慢性再発性多巣性骨髄炎(CRMO)の症候群は,症状のある治療応答で変化する皮膚科およびリウマチスペクトルの2つの疾患を示す。遺伝的危険因子は両方の疾患で長い間仮定されてきたが,単一の信頼できる因子はまだ同定されていない。したがって,著者らは,滑膜炎(SAPHO)(n=47)および慢性再発性多巣性骨髄炎(CRMO)/慢性非細菌性骨髄炎(CNO)(n=9)の症候群を有する患者群を臨床的に特徴づけて,CRMO候補遺伝子を分析することを意図した。すべての患者の臨床データを収集し,臨床症状の異なる組み合わせについて評価した。SAPHO患者を,アクロニムに従ってカテゴリーに分類した;病原体による疾患寄与を評価した。FBLIM1のコードエキソンを配列決定した。掌性膿疱性乾癬(PPP)は,CRMO/CNOおよびSAPHO患者における最も一般的な皮膚症状であった。ほとんどのSAPHO患者は胸骨-肋鎖骨過形成を有していた。アクロニムの最も一般的な臨床カテゴリーは,S_PHO(n=26)であった。骨生検からの病原体検出の欠如は,微生物分離より一般的であった。常染色体劣性FBLIM1変異体を同定しなかった。S_PHOはそのアクロニムの症状の最も一般的な組み合わせである。FBLIM1の遺伝子分析は,この遺伝子が著者らの患者群に関連する証拠を提供しなかった。本研究は,SAPHOとCRMO/CNOの病因を解明する必要性を示した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 微生物 ,  細菌 ,  *遺伝子 ,  リウマチ ,  スペクトル ,  胸骨 ,  病原体 ,  劣性 ,  *骨髄炎 ,  常染色体 ,  病因 ,  滑膜炎
準シソーラス用語： 遺伝子解析 ,  *遺伝的変異 ,  候補遺伝子 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 慢性再発性多巣性骨髄炎(CRMO) ,  慢性非細菌性骨髄炎(CNO) ,  滑膜炎性膿疱症性骨膜炎(SAPHO(症候群))の症候群 ,  コーディング変異体 ,  協会

分類 (5件)： 運動器系の臨床医学一般  (GG01030M) ,  運動器系疾患の薬物療法  (GG05020D) ,  免疫性疾患・アレルギー性疾患一般  (GD04010C) ,  運動器系の疾患  (GG03000T) ,  運動器系の診断  (GG02000M)

引用文献 (22件)：

• Revue du rhumatisme et des maladies osteo-articulaires; Acne-pustulosis-hyperostosis-osteitis syndrome. Results of a national survey. 85 cases; AM Chamot, CL Benhamou, MF Kahn, L Beraneck, G Kaplan, A Prost; 54; 3; 1987; 187-196; citation_id=CR1
• Clin Exp Rheumatol; Synovitis-acne-pustulosis hyperostosis-osteomyelitis syndrome (SAPHO). A new syndrome among the spondyloarthropathies?; CL Benhamou, AM Chamot, MF Kahn; 6; 2; 1988; 109-112; citation_id=CR2
• Best Pract Res Clin Rheumatol; The SAPHO syndrome--are microbes involved?; G Assmann, P Simon; 25; 3; 2011; 423-434; 10.1016/j.berh.2011.01.017; citation_id=CR3
• J Pediatr; Chronic recurrent multifocal osteomyelitis and pustulosis palmoplantaris; B Bjorksten, KH Gustavson, B Eriksson, A Lindholm, S Nordstrom; 93; 2; 1978; 227-231; 10.1016/S0022-3476(78)80501-0; citation_id=CR4
• J Pediatr Orthop; Chronic recurrent multifocal osteomyelitis: a follow-up study; AG Jurik, O Helmig, T Ternowitz, BN Moller; 8; 1; 1988; 49-58; 10.1097/01241398-198801000-00012; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 遺伝子 ,  遺伝的変異 ,  患者 ,  グループ ,  SAPHO症候群 ,  慢性再発性多巣性骨髄炎