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J-GLOBAL ID：202102226381042315   整理番号：21A0581605

Pyridoxal phosphateが一時的に有効であった早期乳児てんかん性脳症7型の1例

A case of early infantile epileptic encephalopathy type 7 with partial response to pyridoxal phosphate

著者 (11件)： 萩田美和 (杏林大 医 小児科) ,  宮田世羽 (杏林大 医 小児科) ,  中川栄二 (国立精神・神経医療研究セ 病院 小児神経科) ,  武田良淳 (東京都小児総合医療セ 臨床遺伝科) ,  吉橋博史 (東京都小児総合医療セ 臨床遺伝科) ,  本田雅敬 (東京都小児総合医療セ 臨床研究支援セ) ,  武内俊樹 (慶応大 医 小児科学) ,  小崎健次郎 (慶応大 医 臨床遺伝学セ) ,  岡明 (杏林大 医 小児科) ,  岡明 (東大 医 小児医学 小児科学分野) ,  楊國昌 (杏林大 医 小児科)
資料名： 脳と発達
巻： 53  号： 2  ページ： 137-141  発行年： 2021年03月01日 
JST資料番号： S0502B  ISSN： 0029-0831  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ピリドキサールリン酸(pyridoxal phosphate...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： 遺伝子変異 ,...

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分類 (4件)： 神経系の疾患  (GN03000O) ,  代謝作用薬一般  (GW13010F) ,  分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  小児科学一般  (GC08010B)

物質索引 (1件)： ピリドキサールリン酸

引用文献 (12件)：

• 1) 大田原俊輔, 石田喬士, 岡 えい次, 山麿康子, 井上秀雄. 特異な年齢依存性てんかん性脳症The Early-Infantile Epileptic Encephalopathy with Suppression-Burstに関する研究. 脳と発達 1976; 8: 270-80.
• 2) Kenneth F. Swaiman, eds. Swaiman's pediatric neurology: principles and practice. 6th ed. Amsterdam: Elsevier, 2017.
• 3) Kato M, Yamagata T, Kubota M, et al. Clinical spectrum of early onset epileptic encephalopathies caused by KCNQ2 mutation. Epilepsia 2013; 54: 1282-7.
• 4) Pisano T, Numis AL, Heavin SB, et al. Early and effective treatment of KCNQ2 encephalopathy. Epilepsia 2015; 56: 685-91.
• 5) Ficicioglu C, Bearden D. Isolated neonatal seizures : when to suspect inborn errors of metabolism. Pediatr Neurol 2011; 45: 283-91.

タイトルに関連する用語 (1件)： 早期乳児てんかん性脳症