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J-GLOBAL ID：202102226476120668   整理番号：21A0287034

進行中の妊娠中の影響を受けたプロバンドの全エクソームシークエンシング後のNorrie病の出生前診断:症例報告【JST・京大機械翻訳】

Prenatal diagnosis of Norrie disease after whole exome sequencing of an affected proband during an ongoing pregnancy: a case report

著者 (11件)： Marakhonov Andrey V. (Laboratory of Genetic Epidemiology, Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russian Federation) ,  Mishina Irina A. (Laboratory of Genetic Epidemiology, Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russian Federation) ,  Kadyshev Vitaly V. (Laboratory of Genetic Epidemiology, Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russian Federation) ,  Repina Svetlana A. (Laboratory of Genetic Epidemiology, Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russian Federation) ,  Shurygina Maria F. (S. Fyodorov Eye Microsurgery Federal State Institution, Moscow, Russian Federation) ,  Shchagina Olga A. (Laboratory of Genetic Epidemiology, Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russian Federation) ,  Vasserman Natalya N. (Laboratory of Genetic Epidemiology, Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russian Federation) ,  Vasilyeva Tatyana A. (Laboratory of Genetic Epidemiology, Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russian Federation) ,  Kutsev Sergey I. (Laboratory of Genetic Epidemiology, Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russian Federation) ,  Zinchenko Rena A. (Laboratory of Genetic Epidemiology, Research Centre for Medical Genetics, Moscow, Russian Federation) ,  Zinchenko Rena A. (N.A. Semashko National Research Institute of Public Health, Moscow, Russian Federation)
資料名： BMC Medical Genetics (Web)  (BMC Medical Genetics (Web))
巻： 21  号： 1  ページ： 1-5  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7307A  ISSN： 1471-2350  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： イギリス (GBR)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝性眼科病理学は,孤立性眼障害として,または遺伝性症候群(染色体または単遺伝子)の症状として発生する疾患の遺伝的に不均一な群である。したがって,眼科病理学のいくつかの症例における診断検索は,時間と費用がかかる。妊娠中の妊娠中に出生前診断が必要な場合,最も挑戦的な状況が生じる。家族は,妊娠7~8週での出産リスク予後のための医学遺伝学(RCMG)の研究センターに紹介されたが,これは,6歳の少年が先天性アニリジア,緑内障,網膜剥離,重度の精神運動遅延,および音声の欠如を有し,いくつかの眼科手術を有する。罹患した子供はPAX6変異と11p13コピー数変化について以前に試験され,変化を示さなかった。罹患した男児に対する病原性変化と正確な診断の欠如を考慮して,臨床的に関連する遺伝子のNGS配列決定を進行中の妊娠のために実施した;Norrie病(OMIM#310600)と関連するNDP遺伝子において,新規半接合置換NM_000266.3(NDP):c.385G>T,p.(Glu129*)を明らかにした。罹患した少年とその母親のその後のSanger検証は,X連鎖劣性モードで同定された置換を確認した。羊水検査は,胎児が異型に対して半接合性であり,妊娠を中断する家族の決定につながることを明らかにした。妊娠終了中に発症した合併症は,医学的必要性のため子宮摘出術を必要とした。遺伝性眼科病理学の臨床多型は,正確な診断の確立を非常に複雑にし,時間と費用を浪費する。NGSは,複雑な症例における選択の方法であり,これは,診断および遺伝的リスク推定の確立を実質的に持った。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  胎児 ,  *妊娠 ,  緑内障 ,  子供 ,  子宮切除 ,  劣性 ,  眼科学 ,  予後 ,  合併症 ,  症例報告 ,  眼科外科 ,  *出生前診断
準シソーラス用語： 出産 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (5件)： 遺伝性眼病理 ,  臨床不均一性 ,  NGS ,  NDP ,  Norrie病

分類 (2件)： 先天性疾患・奇形の診断  (GD03020G) ,  婦人科疾患,妊産婦の疾患  (GS03000D)

引用文献 (18件)：

• Genet Med; Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology; S Richards, N Aziz, S Bale; 17; 5; 2015; 405-424; 10.1038/gim.2015.30; citation_id=CR1
• Nucleic Acids Res; Expansion of the human phenotype ontology (HPO) knowledge base and resources; S Köhler, L Carmody, N Vasilevsky; 47; D1; 2019; D1018-D1027; 10.1093/nar/gky1105; citation_id=CR2
• Elife.; Structure and functional properties of Norrin mimic Wnt for signalling with Frizzled4, Lrp5/6, and proteoglycan; TH Chang, FL Hsieh, M Zebisch; 4; 2015; e06554; 10.7554/eLife.06554; citation_id=CR3
• Hum Mutat; Mutations in the Norrie disease gene; DE Schuback, ZY Chen, IW Craig; 5; 4; 1995; 285-292; 10.1002/humu.1380050403; citation_id=CR4
• Invest Ophthalmol Vis Sci; Next-generation sequencing and novel variant determination in a cohort of 92 familial exudative vitreoretinopathy patients; J Salvo, V Lyubasyuk, M Xu; 56; 3; 2015; 1937-1946; 10.1167/iovs.14-16065; citation_id=CR5

タイトルに関連する用語 (6件)： 妊娠 ,  バンド ,  全エクソームシークエンシング ,  Norrie病 ,  出生前診断 ,  症例報告