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J-GLOBAL ID：202102227250758423   整理番号：21A0902534

ムコ多糖症IVに対する早期酵素補充療法の長期転帰: 2つの兄弟の臨床症例研究【JST・京大機械翻訳】

Long-Term Outcomes of Early Enzyme Replacement Therapy for Mucopolysaccharidosis IV: Clinical Case Studies of Two Siblings

著者 (14件)： Barak Sharon (Department of Pediatric Rehabilitation, Edmond and Lily Safra Children’s Hospital, Chaim Sheba Medical Center, Ramat-Gan 5265601, Israel) ,  Barak Sharon (Kaye Academic College of Education, M.Ed. programs, Beer-Sheva 8414201, Israel) ,  Anikster Yair (The Sackler School of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv 6997801, Israel) ,  Anikster Yair (Edmond and Lily Safra Children’s Hospital, Chaim Sheba Medical Center, Ramat Gan 5265601, Israel) ,  Anikster Yair (Wohl Institute for Translational Medicine, Chaim Sheba Medical Center, Ramat Gan 5265601, Israel) ,  Sarouk Ifat (The National AT Center, Chaim Sheba Medical Center, Ramat Gan 5265601, Israel) ,  Sarouk Ifat (The Pediatric Pulmonology Unit, Chaim Sheba Medical Center, Edmond and Lilly Safra Children Hospital, Tel HaShomer, Ramat Gan 5265601, Israel) ,  Stern Eve (Pediatric Endocrine and Diabetes Unit, Chaim Sheba Medical Center, Edmond and Lily Safra Children’s Hospital, Ramat-Gan 5265601, Israel) ,  Eisenstein Etzyona (Department of Pediatric Rehabilitation, Edmond and Lily Safra Children’s Hospital, Chaim Sheba Medical Center, Ramat-Gan 5265601, Israel) ,  Yissar Tamar (Department of Pediatric Rehabilitation, Edmond and Lily Safra Children’s Hospital, Chaim Sheba Medical Center, Ramat-Gan 5265601, Israel) ,  Sherr-Lurie Nir (Pediatric Orthopedic Unit, Edmond and Lilly Safra Children Hospital, Chaim Sheba Medical Center, Ramat Gan 5265601, Israel) ,  Raas-Rothschild Annick (Institute of Rare Diseases, Edmond and Lily Safra Children’s hospital, Chaim Sheba Medical Center, Ramat Gan 5265601, Israel) ,  Raas-Rothschild Annick (The Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Tel Aviv 6997801, Israel) ,  Guttman Dafna (Department of Pediatric Rehabilitation, Edmond and Lily Safra Children’s Hospital, Chaim Sheba Medical Center, Ramat-Gan 5265601, Israel)
資料名： Diagnostics (Web)  (Diagnostics (Web))
巻： 10  号： 2  ページ： 108  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7173A  ISSN： 2075-4418  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 酵素置換療法(ERT)は,粘膜多糖症(MPS)のための利用可能な治療法の1つである。本研究では,ERTを受けたMPS IVA(Morquio A疾患)を有する2人の siblingの追跡調査を提示する。両 siblingは,4.5年間,エロスルファターゼアルファの毎週静脈内注入を受けた。1人の sibling(患者1,P1;男性)は54か月齢で治療を開始し,他の sibling(患者2,P2;女性)は11か月齢で開始した。ERTは忍容性が高かった。P1と比較して,P2s成長曲線はノルムからはずれた。P1の整形外科変形は,P2のそれらより重症であり,いくつかの外科的矯正を必要とした。48か月のP1s睡眠試験は閉塞性睡眠時無呼吸を明らかにしたが,102か月の年齢では,パラメータは正常であった。P2は睡眠時無呼吸がなかった。P1のみが耳,鼻,および咽頭臨床疾患を示した。P1と比較して,P2s物理的機能は,より良く維持された。結論として,ERTは4.5年の追跡調査の間,両方の患者で安全であった。この疾患の典型的な特徴は,両患者で同様であったが,P1は,P2と比較し,複雑な臨床経過を示し,これは,機能および生活の質に影響した。したがって,ERTの大部分を作るために,比較的若い年齢で開始すると,より有益である可能性がある。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： *酵素 ,  咽頭 ,  硫酸エステルヒドロラーゼ ,  粘膜 ,  男性 ,  成長曲線 ,  病状経過 ,  *事例研究 ,  ノルム ,  症例報告 ,  整形外科 ,  追跡調査 ,  *ムコ多糖症 ,  忍容性
準シソーラス用語： *酵素補充療法 , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 症例報告 ,  酵素補充療法 ,  グリコサミノグリカン ,  欠損N-アセチルガラクトサミン6-スルファターゼ ,  ムコ多糖症 ,  Morquio症候群

分類 (1件)： 代謝異常・栄養性疾患の治療  (GD05030F)

引用文献 (46件)：

• Neufeld, E.; Muenzer, J. The Mucopolysaccharidoses. In The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease; Scriver, C.R., Beaudet, W., Sly, W., Valle, D., Eds.; McGraw-Hill: New York, NY, USA, 2001; Volume III, pp. 3421-3452.
• Meikle, P.J.; Hopwood, J.J.; Clague, A.E.; Carey, W.F. Prevalence of lysosomal storage disorders. JAMA 1999, 281, 249-254.
• Applegarth, D.A.; Toone, J.R.; Lowry, R.B. Incidence of inborn errors of metabolism in British Columbia, 1969-1996. Pediatrics 2000, 105, e10.
• Tomatsu, S.; Fukuda, S.; Masue, M.; Sukegawa, K.; Fukao, T.; Yamagishi, A.; Hori, T.; Iwata, H.; Ogawa, T.; Nakashima, Y. Morquio disease: isolation, characterization and expression of full-length cDNA for human N-acetylgalactosamine-6-sulfate sulfatase. Biochem. Biophys. Res. Commun. 1991, 181, 677-683.
• Kresse, H.; von Figura, K.; Klein, U.; Glössl, J.; Paschke, E.; Pohlmann, R. Enzymic diagnosis of the genetic mucopolysaccharide storage disorders. Meth. Enzymol. 1982, 83, 559-572.

タイトルに関連する用語 (8件)： ムコ多糖症IV ,  早期 ,  酵素補充療法 ,  長期転帰 ,  兄弟 ,  臨床 ,  症例 ,  研究