文献
J-GLOBAL ID:202102227675207321   整理番号:21A0745103

一つの脳クレアチン欠乏症候群2型家系の遺伝子解析と治療【JST・京大機械翻訳】

Genetic analysis and treatment for an infant with cerebral creatine deficiency syndrome type 2
著者 (9件):
資料名:
巻: 37  号:ページ: 1001-1004  発行年: 2020年 
JST資料番号: C2299A  ISSN: 1003-9406  CODEN: ZYXZER  資料種別: 逐次刊行物 (A)
記事区分: 原著論文  発行国: 中国 (CHN)  言語: 中国語 (ZH)
抄録/ポイント:
抄録/ポイント
文献の概要を数百字程度の日本語でまとめたものです。
部分表示の続きは、JDreamⅢ(有料)でご覧頂けます。
J-GLOBALでは書誌(タイトル、著者名等)登載から半年以上経過後に表示されますが、医療系文献の場合はMyJ-GLOBALでのログインが必要です。
目的:1例の脳クレアチン欠乏症候群(cerebralcreatinedeficiencysyndrome,CCDS)2型患児及び家系に対して遺伝子シークエンシングと代謝物検査を行い、その遺伝学的病因とタイプを明確にする。方法:二世代シークエンシング及びPCR-Sanger検証を適用し、代謝物はタンデム質量分析及び磁気共鳴スペクトル分析を採用した。結果:患児GAMT遺伝子の2つの新しい変異c.289delCとc.392-1G>Cが検出され,それぞれ父親親由来であった。患児の血液/脳クレアチン濃度は明らかに低下した。確定診断後に臨床介入を行い、血中クレアチンとグアニジニル酢酸濃度は迅速に回復し、2ケ月後に脳クレアチン濃度も明らかに改善し、臨床症状は著しく進歩した。結論:家系分析により、c.289delCとc.392-1G>C変異が病原性原因であり、産前診断に根拠を提供し、GAMT遺伝子変異スペクトルが豊富であることが明らかになった。現在、治療は患児に対して明らかな治療効果がある。Data from Wanfang. Translated by JST.【JST・京大機械翻訳】
シソーラス用語:
シソーラス用語/準シソーラス用語
文献のテーマを表すキーワードです。
部分表示の続きはJDreamⅢ(有料)でご覧いただけます。
J-GLOBALでは書誌(タイトル、著者名等)登載から半年以上経過後に表示されますが、医療系文献の場合はMyJ-GLOBALでのログインが必要です。

準シソーラス用語:
シソーラス用語/準シソーラス用語
文献のテーマを表すキーワードです。
部分表示の続きはJDreamⅢ(有料)でご覧いただけます。
J-GLOBALでは書誌(タイトル、著者名等)登載から半年以上経過後に表示されますが、医療系文献の場合はMyJ-GLOBALでのログインが必要です。
, 【Automatic Indexing@JST】
分類 (2件):
分類
JSTが定めた文献の分類名称とコードです
先天性疾患・奇形一般  ,  分子遺伝学一般 
物質索引 (1件):
物質索引
文献のテーマを表す化学物質のキーワードです

前のページに戻る