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J-GLOBAL ID：202102227719370909   整理番号：21A0779495

変異状態と上皮分化は脊索髄膜腫における再発リスクを階層化する-高い予後関連性を有する多施設研究【JST・京大機械翻訳】

Mutation Status and Epithelial Differentiation Stratify Recurrence Risk in Chordoid Meningioma-A Multicenter Study with High Prognostic Relevance

著者 (9件)： Georgescu Maria-Magdalena (Department of Pathology, Louisiana State University, Shreveport, LA 71103, USA) ,  Georgescu Maria-Magdalena (Feist-Weiller Cancer Center, Shreveport, LA 71103, USA) ,  Georgescu Maria-Magdalena (NeuroMarkers Professional Limited Liability Company, Houston, TX 77025, USA) ,  Nanda Anil (Department of Neurosurgery, Rutgers University, Camden, NJ 08901, USA) ,  Li Yan (Department of Pathology, Louisiana State University, Shreveport, LA 71103, USA) ,  Mobley Bret C. (Department of Pathology, Vanderbilt University Medical Center, Nashville, TN 37232, USA) ,  Faust Phyllis L. (Department of Pathology and Cell Biology, Columbia University, New York, NY 10032, USA) ,  Raisanen Jack M. (Department of Pathology, the University of Texas Southwestern Medical Center, Dallas, TX 75390, USA) ,  Olar Adriana (Department of Pathology and Laboratory Medicine and Neurosurgery, Medical University of South Carolina and Hollings Cancer Center, Charleston, SC 29425, USA)
資料名： Cancers (Web)  (Cancers (Web))
巻： 12  号： 1  ページ： 225  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7153A  ISSN： 2072-6694  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 脈絡膜髄膜腫は稀なWHOグレードIIの組織学的異型である。その分子変化または患者のリスク層別への影響は完全には調査されていない。30人の患者(34腫瘍)から脊索腫髄膜腫の多施設,臨床的,組織学的およびゲノム分析を行い,現在まで最大の総合試験を示した。NHERF1マイクロルーメン免疫組織化学的検出により,3つの上皮分化(ED)群が発現した:#1/線維芽細胞様,#2/上皮低分化および#3/上皮-ウェル分化。これらのED群は,ED群#2におけるNF2およびクロマチンリモデリング遺伝子突然変異クラスタ化,およびED群#3において分離するTRAF7突然変異によって,腫瘍位置および遺伝的プロファイリングと相関していた。LRP1Bの変異は,ED群#2と#3の間で,症例の最大数(36%)で見つかった。病原性ATMおよびVHL生殖系列変異は,ED群#3患者で生じ,それぞれ,攻撃的または良性のコースを与えた。再発率は,単一遺伝子としてNF2の突然変異,およびクロマチンリモデリングおよびDNA損傷応答遺伝子の変異と有意に相関していた。再発率は,ED群#2で非常に高く,ED群#3で中等度であり,ED群#1では存在しなかった。本研究は,腫瘍再発リスク層別化のためのガイドラインと患者管理のための実際的考察を提案した。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 遺伝 ,  遺伝子 ,  腫瘍 ,  *上皮 ,  線維芽細胞 ,  突然変異 ,  *分化 ,  クラスタ化 ,  層別 ,  *予後 ,  *髄膜腫 ,  脊索腫 ,  患者管理 ,  免疫組織化学
準シソーラス用語： クロマチンリモデリング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (7件)： 脊索腫 ,  上皮分化 ,  NHERF1/EBP50 ,  NF2 ,  TRAF7 ,  ATM ,  クロマチンリモデリング遺伝子

分類 (1件)： 神経系の腫よう  (GN04000V)

引用文献 (49件)：

• Louis, D.N.; Ohgaki, H.; Wiestler, O.D.; Caveneee, W.K. (Eds.) WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System; IARC: Lyon, France, 2016.
• Goutagny, S.; Nault, J.C.; Mallet, M.; Henin, D.; Rossi, J.Z.; Kalamarides, M. High incidence of activating TERT promoter mutations in meningiomas undergoing malignant progression. Brain Pathol. 2014, 24, 184-189.
• Sahm, F.; Schrimpf, D.; Olar, A.; Koelsche, C.; Reuss, D.; Bissel, J.; Kratz, A.; Capper, D.; Schefzyk, S.; Hielscher, T.; et al. TERT Promoter Mutations and Risk of Recurrence in Meningioma. J. Natl. Cancer Inst. 2016, 108.
• Brastianos, P.K.; Horowitz, P.M.; Santagata, S.; Jones, R.T.; McKenna, A.; Getz, G.; Ligon, K.L.; Palescandolo, E.; Van Hummelen, P.; Ducar, M.D.; et al. Genomic sequencing of meningiomas identifies oncogenic SMO and AKT1 mutations. Nat. Genet. 2013, 45, 285-289.
• Clark, V.E.; Erson-Omay, E.Z.; Serin, A.; Yin, J.; Cotney, J.; Ozduman, K.; Avsar, T.; Li, J.; Murray, P.B.; Henegariu, O.; et al. Genomic analysis of non-NF2 meningiomas reveals mutations in TRAF7, KLF4, AKT1, and SMO. Science 2013, 339, 1077-1080.

タイトルに関連する用語 (11件)： 変異 ,  上皮 ,  分化 ,  脊索 ,  髄膜腫 ,  再発リスク ,  階層化 ,  予後 ,  関連性 ,  施設 ,  研究