文献

J-GLOBAL ID：202102227999261838   整理番号：21A0721826

ヨルダン人集団におけるIL7R,LAG3およびCD40遺伝子の一塩基多型と多発性硬化症表現型の関連: 遺伝子型-表現型研究【JST・京大機械翻訳】

Association of Multiple Sclerosis Phenotypes with Single Nucleotide Polymorphisms of IL7R, LAG3, and CD40 Genes in a Jordanian Population: A Genotype-Phenotype Study

著者 (4件)： AL-Eitan Laith (Department of Applied Biological Sciences, Jordan University of Science and Technology, Irbid 22110, Jordan) ,  AL-Eitan Laith (Department of Biotechnology and Genetic Engineering, Jordan University of Science and Technology, Irbid 22110, Jordan) ,  Qudah Malak Al (Department of Applied Biological Sciences, Jordan University of Science and Technology, Irbid 22110, Jordan) ,  Qawasmeh Majdi Al (Department of Neuroscience, Division of Neurology, Faculty of Medicine, Jordan University of Science and Technology, Irbid 22110, Jordan)
資料名： Biomolecules (Web)  (Biomolecules (Web))
巻： 10  号： 3  ページ： 356  発行年： 2020年 
JST資料番号： U7148A  ISSN： 2218-273X  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： スイス (CHE)  言語： 英語 (EN)

抄録/ポイント： 遺伝的変異は多発性硬化症(MS)病因において重要な役割を担うと考えられている。しかし,MSの臨床的特徴に影響を及ぼす遺伝的因子の役割は不明である。3つの遺伝子(IL7R,LAG3,およびCD40)内の21の一塩基多型とヨルダン集団におけるMS臨床的特徴の間の相関を調べた。血液サンプルと臨床表現型データを218のアラブヨルダンのMS患者から収集し,ビタミンDを測定し,ゲノムDNAを抽出し,候補遺伝子多型の遺伝子型決定をSequenom MassARRAYシステムを用いて分析した。これらの単一ヌクレオチド多型(SNP)とMSとの関連を,カイ二乗,フィッシャー正確試験,および一方向ANOVAを用いて実行した。ビタミンD欠乏とIL7R遺伝子の3つのSNP,すなわち,rs987107(P値=0.047),rs3194051(P値=0.03),およびrs1494571(P値=0.036)の間に,CD40の2つのSNP,すなわちrs1883832とrs6074022(両方に対してP値=0.049)に加えて,有意な関連を見出した。IL7R遺伝子のrs3194051(P値=0.003)とLAG3遺伝子のrs192452(P値=0.028)は共存症と強く関連していた。薬剤発症前の再発数は,IL7R SNP rs969128(P値=0.04)およびrs1494555(P値=0.027)と相関するが,拡張障害状態尺度(EDSS)は,IL7R遺伝子のrs1494555多型と関係した(P値=0.026)。現在の知見は,ヨルダンコミュニティにおけるいくつかのSNPと多発性硬化症の様々な表現型のリスクの間の重要な相関を示す。したがって,これはMSの理解に寄与するだけでなく,個別化治療手順の開発を助けるであろう。Copyright 2021 The Author(s) All rights reserved. Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

シソーラス用語： 分散分析 ,  *遺伝 ,  *遺伝子 ,  *遺伝子型 ,  ビタミンD ,  *表現型 ,  ビタミンD欠乏症 ,  *多発性硬化症 ,  *CD40抗原 ,  病因 ,  *一塩基多型 ,  個別化医療
準シソーラス用語： ゲノムDNA ,  遺伝的変異 ,  遺伝子タイピング , 【Automatic Indexing@JST】

著者キーワード (6件)： 多発性硬化症 ,  表現型 ,  IL7R ,  LAG3 ,  CD40 ,  ヨルダン

分類 (5件)： 分子遺伝学一般  (EC02010J) ,  遺伝的変異  (EC01030Y) ,  遺伝子の構造と化学  (EC02020U) ,  代謝異常・栄養性疾患一般  (GD05010J) ,  神経系の疾患  (GN03000O)

引用文献 (34件)：

• Franklin, G.M.; Nelson, L. Environmental risk factors in multiple sclerosis: Causes, triggers, and patient autonomy. Neurology 2003, 61, 1032-1034.
• Palmer, A.M. Multiple sclerosis and the blood-central nervous system barrier. Cardiovasc. Psychiatry Neurol. 2013, 2013.
• Baranzini, S.E.; Oksenberg, J.R. The Genetics of Multiple Sclerosis: From 0 to 200 in 50 Years. Trends Genet. 2017, 33, 960-970.
• Chen, D.; Ireland, S.J.; Remington, G.; Alvarez, E.; Racke, M.K.; Greenberg, B.; Frohman, E.M.; Monson, N.L. CD40-mediated NF-κB activation in B cells is increased in multiple sclerosis and modulated by therapeutics. J. Immunol. 2016, 197, 4257-4265.
• Kurtzke, J.F. On the epidemiology of multiple sclerosis in the iddle East and North Africa. Neuroepidemiology 2015, 44, 245-248.

タイトルに関連する用語 (10件)： ヨルダン ,  集団 ,  LAG3 ,  CD40 ,  遺伝子 ,  一塩基多型 ,  多発性硬化症 ,  表現型 ,  遺伝子型 ,  研究