OTUD6B関連障害の遺伝的変異と発現の比較:最初のメキシコの場合【JST・京大機械翻訳】

Romero-Ibarguengoitia Maria Elena; Cantu-Reyna Consuelo; Cantu-Reyna Consuelo; Gutierrez-Gonzalez Dalia; Cruz-Camino Hector; Cruz-Camino Hector; Gonzalez-Cantu Arnulfo; Sanz Sanchez Miguel Angel

文献

J-GLOBAL ID：202102228028178676 整理番号：21A0180401

OTUD6B関連障害の遺伝的変異と発現の比較:最初のメキシコの場合【JST・京大機械翻訳】

Comparison of Genetic Variants and Manifestations of OTUD6B-Related Disorder: The First Mexican Case

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資料名：
巻： 8 ページ： 2324709620957777 発行年： 2020年
JST資料番号： W5299A ISSN： 2324-7096 資料種別：逐次刊行物 (A)
記事区分：原著論文発行国：アメリカ合衆国 (USA) 言語：英語 (EN)

発作と異形性特徴を特徴とする知的障害症候群は,2017年に最初に記述され,大コホートにおけるエキソーム配列決定(ES)により同定されたOTUD6B遺伝子の遺伝的変異と関連していた。この多系統障害は主に中枢神経系,胃腸および骨格系に影響する。本稿では,ESにより診断された初めてのメキシコ患者について述べる。OTUD6B遺伝子のホモ接合c.433C>T(p.Arg145*)変異体はこの知的障害症候群を確認した。この状態の発作および他のより頻繁に報告された症状に加えて,これは,関連する甲状腺機能低下症および低ガンマグロブリン血症の3番目の患者であり,他の患者におけるこれらの条件のスクリーニングの価値を強調する。この患者による現在の課題は,患者の発作の医療管理を保証し,より良い生活の質でhimを提供することである。付加的治療アプローチの可能性は,関与する経路の病態生理学を理解することによって増加する可能性がある。Copyright 2020 American Federation for Medical Research Translated from English into Japanese by JST.【JST・京大機械翻訳】

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先天性疾患・奇形一般 , 遺伝的変異

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