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J-GLOBAL ID：202102228540837216   整理番号：21A2481275

低ゴナドトロピン性性腺機能低下症を呈したKlinefelter症候群の1例

著者 (6件)： 稲垣早織 (広島赤十字・原爆病院 内分泌・代謝内科) ,  吉田里穂 (広島赤十字・原爆病院 内分泌・代謝内科) ,  児玉尭也 (広島大 内分泌・糖尿病内科) ,  藤原典子 (広島赤十字・原爆病院 内分泌・代謝内科) ,  宮原弥恵 (県立広島病院 糖尿病・内分泌内科) ,  亀井望 (広島赤十字・原爆病院 内分泌・代謝内科)
資料名： 日本内分泌学会雑誌  (Folia Endocrinologica Japonica)
巻： 96  号： Suppl. Update (Web)  ページ： 55-58(J-STAGE)  発行年： 2020年07月20日 
JST資料番号： F0915A  ISSN： 0029-0661  CODEN： NNGZAZ  資料種別： 逐次刊行物 (A)
記事区分： 原著論文  発行国： 日本 (JPN)  言語： 日本語 (JA)

抄録/ポイント： ・特徴的な臨床徴候と相反した低身長,低ゴナドトロピン性性腺機...

シソーラス用語： ヒト ,...
準シソーラス用語： *Klinefelter症候群 ,...

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分類 (3件)： 内分泌系の疾患  (GL03000I) ,  泌尿生殖器の疾患  (GM03000L) ,  先天性疾患・奇形一般  (GD03010V)

引用文献 (15件)：

• Bojesen A, Juul S, Gravholt CH. Prenatal and postnatal prevalence of Klinefelter syndrome: a national registry study. J Clin Endocrinol Metab. 2003; 88: 622-6.
• Tüttelmann F, Gromoll J. Novel genetic aspects of Klinefelter’s syndrome. Mol Hum Reprod. 2010; 16:386-95.
• Vincent MC, Daudin M, De MP, Massat G, Mieusset R, Pontonnier F, Calvas P, Bujan L,Bourrouillout G. Cytogenetic investigations of infertile men with low sperm counts: a 25-year experience. J Androl. 2002; 23: 18-22.
• Groth KA, Skakkebæk A, Høst C, Gravholt CH, Bojesen A. Klinefelter Syndrome--A Clinical Update. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98: 20-30.
• E Rao, B Weiss, M Fukami, A Rump, B Niesler, A Mertz K Muroya, G Binder, S Kirsch, M Winkelmann, G Nordsiek, U Heinrich, M H Breuning, M B Ranke, A Rosenthal, T Ogata, G A Rappold. Pseudoautosomal Deletions Encompassing a Novel Homeobox Gene Cause Growth Failure in Idiopathic Short Stature and Turner Syndrome. Nat Genet. 1997; 16: 54-63.

タイトルに関連する用語 (2件)： 低ゴナドトロピン性性腺機能低下症 ,  Klinefelter症候群